گردوں کی بیماری کی تیز رفتار ترقی کا اندازہ

ADPKD انتہائی متغیر طبی خصوصیات کی نمائش کرتا ہے، خاص طور پر ESKD میں ترقی کے دوران۔ ایک ایسی دوا کی حالیہ منظوری کے ساتھ جو گردے کی بیماری کے بڑھنے کو سست کر دیتی ہے، یہ زیادہ اہم ہو گیا ہے کہ ایسے مریضوں کی تشخیص کی جائے جن کے گردے کی بیماری تیزی سے بڑھ رہی ہے۔ گردوں کی ترقی کے لیے خطرے کی تشخیص میں عوامل کی تین اقسام شامل ہیں: جینیاتی جانچ، کُل گردے کا حجم (TKV)، اور دیگر طبی خصوصیات۔

جینیاتی جانچ

ADPKD کی مختلف طبی خصوصیات کا لوکی اثرات سے گہرا تعلق ہے۔ PKD1 میوٹیشن والے مریض PKD2 میوٹیشن والے مریضوں سے زیادہ جارحانہ ہوتے ہیں۔ ESKD کے آغاز کی اوسط عمر PKD1 کے مریضوں میں 58 سال اور PKD2 کے مریضوں میں 79 سال ہے۔ HOPE-PKD مطالعہ نے یہ بھی ظاہر کیا کہ ESKD کا آغاز PKD1 مریضوں میں PKD2 مریضوں (64.9 سال بمقابلہ 72.9 سال) کے مقابلے میں پہلے ہوا تھا۔ کوریائی ADPKD مریضوں میں ESKD کے آغاز کی عمر پہلے PKD1 مریضوں میں اور اس سے پہلے PKD2 مریضوں میں تھی۔ اس بات کا تعین کرنے کے لیے مزید مطالعات کی ضرورت ہے کہ آیا ایٹولوجی جینیاتی ہے یا حاصل کی گئی ہے۔

اس کے علاوہ، PKD1 کے مریضوں کو تین گروہوں میں درجہ بندی کیا گیا تھا: بکواس، شفٹ، اور عام اسپلائس سائٹ کے اتپریورتنوں کو پروٹین (PKD1 PT) کو تراشنے والے اتپریورتنوں کے طور پر درجہ بندی کیا گیا تھا، 5 سے کم امینو ایسڈز کو متاثر کرنے والے چھوٹے ان فریم اندراج/حذف کو PKD1 کے طور پر درجہ بندی کیا گیا تھا۔ -فریم اندراج/حذف کرنا (PKD1 IF indel)، اور غیر مترادف غلط فہمی یا atypical splice site mutations کو PKD1 نان ٹرنکیٹڈ (PKD1 NT) کے طور پر درجہ بندی کیا گیا تھا۔ جدول 2 دوسرے بڑے گروہوں کے مقابلے میں HOPE-PKD کی اتپریورتن فریکوئنسی کو ظاہر کرتا ہے۔ PKD1 PT اور PKD1 NT کا تناسب کوریائی ADPKD کوہورٹ میں یکساں تھا۔

اس کے علاوہ، PKD IF indel، PKD1 NT، اور PKD2 والے مریضوں میں ESKD کا خطرہ کم تھا (خطرے کا تناسب [HR] 0.35، 0.10، اور {{ PKD1 PT والے مریضوں کے مقابلے میں بالترتیب 8}}۔ HOPE-PKD مطالعہ نے یہ بھی ظاہر کیا کہ جب PKD1 PT حوالہ کے طور پر استعمال کیا گیا تھا PKD2 میں 0{19}} گنا کم HR ESKD میں تھا۔ تاہم، PKD1 IF indel اور PKD1 NT مریضوں میں ESKD کا خطرہ PKD1 PT مریضوں سے مختلف نہیں تھا، اور موت کا خطرہ چار گروپوں کے درمیان مختلف نہیں تھا۔ موجودہ مطالعے میں پچھلے مطالعات سے PKD1 NT کے مختلف تشخیص کی وجہ واضح نہیں کی گئی ہے اور توقع کی جاتی ہے کہ جاری مطالعات سے اس کی تصدیق کی جائے گی۔

دیگر طبی خصوصیات

GENCYST مطالعہ میں محققین نے چار متغیرات کی نشاندہی کی جو ESKD کے آغاز میں عمر کے ساتھ نمایاں طور پر منسلک تھے: مرد، 35 سال کی عمر میں ہائی بلڈ پریشر، 35 سال کی عمر میں پیشاب کا پہلا واقعہ، اور PKD تبدیلی کی قسم۔ انہوں نے ایک نیا پروگنوسٹک اسکورنگ سسٹم (ADPKD [PROPKD] گردے کے نتائج کی پیش گوئی کرنے میں سکور) تیار کیا جس نے گردوں کے نتائج کی درست پیش گوئی کی۔ 60 سال کی عمر میں، Kaplan-Meier کے تجزیے سے کم خطرے والے گروپ کے لیے 19.3 فیصد، درمیانی خطرے والے گروپ کے لیے 60.8 فیصد، اور زیادہ خطرے والے گروپ کے لیے 91.9 فیصد ESKD کا امکان پیدا ہوا۔

ERA-EDTA ورکنگ گروپ برائے وراثت گردے کی بیماریوں اور یورپی رینل بہترین پریکٹس ADPKD کے علاج کے آغاز کے اشارے کا اندازہ لگانے کے لیے الگورتھم فراہم کرتے ہیں۔ انہوں نے تاریخی eGFR کمی کا استعمال کرتے ہوئے تیز رفتار ترقی کی تعریف کی (تصدیق شدہ eGFR کمی 1 سال کے اندر 5 mL/min/1.73 m² سے زیادہ یا اس کے برابر اور/یا تصدیق شدہ eGFR کمی 5 سال یا اس سے زیادہ کے اندر 2.5 mL/min/1.73 m² سے زیادہ یا اس کے برابر ) اور تاریخی گردے کی نمو ( htTKV میں تین بار بار کی جانے والی پیمائشوں کا استعمال کرتے ہوئے ہر سال 5 فیصد سے زیادہ اضافہ ہوا)۔ انہوں نے عمر اور/یا جینی ٹائپ انڈیکسنگ کی بنیاد پر بیس لائن htTKV کا استعمال کرتے ہوئے ممکنہ تیز رفتار ترقی کی بھی تعریف کی: htTKV میو کلاس 1C، 1D، 1E یا الٹراساؤنڈ کی لمبائی اور gt مطابقت کے ساتھ؛ 16.5 سینٹی میٹر اور/یا کٹا ہوا PKD1 اتپریورتن کے علاوہ ابتدائی علامات (یعنی PROPKD سکور>6)۔ آخر میں، انہوں نے 58 سال سے کم یا اس کے برابر ESKD کے ساتھ ADPKD کی خاندانی تاریخ کے ذریعہ ممکنہ تیز رفتار ترقی کی وضاحت کی۔ ورکنگ گروپ نے یہ معیار 30 ملی لیٹر/منٹ/1.73 m² سے زیادہ یا اس کے برابر ای جی ایف آر والے مریضوں پر لاگو کیا ہے اور ٹولواپٹن کے ساتھ علاج کی سفارش کی ہے۔

ایشیا پیسفک کے چھ ممالک (آسٹریلیا، چین، ہانگ کانگ، کوریا، تائیوان، اور ترکی) کے تیزی سے ترقی کرنے والے ADPKD مریضوں کی طبی خصوصیات کا تعین کرنے کے لیے ایک کثیر القومی، ملٹی سینٹر ریٹرو اسپیکٹیو کوہورٹ اسٹڈی فی الحال جاری ہے۔ فی الحال تجویز کردہ تیز رفتار ترقی کا استعمال کرتے ہوئے.

خریدنے کے لیے یہاں کلک کریں۔Cistanche ارک

علاج

ٹولواپٹن کو بیماری کی معافی کی دوا کے طور پر منظور کرنے سے پہلے، ADPKD والے مریضوں کا زیادہ تر علامتی علاج کیا جاتا تھا۔ یہاں، ہم ADPKD میں گردوں کی علامات اور گردوں کی بیماری کے بڑھنے سے وابستہ علاج پر تبادلہ خیال کریں گے۔ غیر معمولی علامات کی اسکریننگ اور علاج پر دوسرے مواقع میں تبادلہ خیال کیا جائے گا۔

بلڈ پریشر کنٹرول

ہائی بلڈ پریشر ADPKD کی سب سے عام گردوں کی علامت ہے اور گردوں کی ناکامی اور قلبی پیچیدگیوں کے بڑھنے کا ایک بڑا خطرہ ہے۔ بلڈ پریشر نسبتاً کم عمری سے بڑھتا ہے اور یہ بیماری کے شروع میں رینن-انجیوٹینسن-الڈوسٹیرون نظام کے فعال ہونے سے وابستہ ہے۔ HALT Progression in Polycystic Kidney Disease (HALT- PKD) کے مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ ابتدائی ہائی بلڈ پریشر والے ADPKD (15 ~ 49 سال) کے مریضوں میں، eGFR > سخت بلڈ پریشر کنٹرول (95/60 سے 110/75 mmHg) معیاری بلڈ پریشر کنٹرول کے مقابلے میں۔ (120/70 سے 130/80 mmHg) TKV میں سست اضافے، ای جی ایف آر میں کوئی مجموعی تبدیلی، بائیں ویںٹرکولر ماس انڈیکس میں زیادہ کمی، اور پیشاب کی البومین کے اخراج میں زیادہ کمی سے وابستہ تھا۔ لہذا، بلڈ پریشر کو 130/80 mmHg سے کم یا اس کے برابر کرنے کی سفارش کی جاتی ہے، لیکن اگر مریض کی عمر 18 ~ 50 سال ہے، eGFR > بلڈ پریشر کنٹرول 60 mL/min/1.73 m2 110/ سے کم یا اس کے برابر 80 mmHg کی سفارش کی جاتی ہے۔ angiotensin-converting enzyme inhibitors یا angiotensin receptor blockers ADPKD کے لیے پہلی لائن علاج ہیں۔

پانی کی مقدار

ADPKD میں، antidiuretic ہارمون antidiuretic ہارمون میں اضافہ ہوتا ہے۔ ڈسٹل نلیوں میں واقع V2 ریسیپٹرز کو دبانے اور جمع کرنے والی نالیوں کو دبانے کا پابند ہونا انٹرا سیلولر سی اے ایم پی ارتکاز میں اضافہ اور پروٹین کناز اے کو چالو کرنے کا باعث بنتا ہے، جو سسٹ کی نشوونما سے وابستہ ہے۔ لہذا، یہ نظریاتی طور پر قیاس کیا جاتا ہے کہ بھاری پانی کی کھپت antidiuretic ہارمون کی پیداوار اور سسٹ کی ترقی کو روک سکتا ہے. ایک ماہر کے جائزے نے تجویز کیا کہ روزانہ 2{2}} لیٹر پانی پی کر پیشاب کرنا اور پیشاب کی osmolality کو 250 mOsm/kg سے کم یا اس کے برابر کرنے سے اینٹی ڈیوریٹک ہارمون کے اخراج کو مستقل طور پر روک کر سسٹ کی نشوونما کو سست کر سکتا ہے۔ چیبیب اور ٹوریس نے 280 mOsm/kg سے کم یا اس کے مساوی پیشاب کی اوسط osmolality کو برقرار رکھنے کے لیے 24-گھنٹوں کی مدت (دن کے وقت، سونے کے وقت، اور رات کے وقت) میں اعتدال پسند ہائیڈریشن بڑھانے کی سفارش کی۔

تاہم، اس بات کا کوئی واضح ثبوت نہیں ہے کہ ADPKD کے مریضوں میں TKV اور رینل فنکشن میں تبدیلیوں پر بھاری پانی کی کھپت کا خاص اثر پڑتا ہے۔

Cistanche فوائد

سسٹ انفیکشن

سسٹ انفیکشن اور پیشاب کی نالی کا انفیکشن ADPKD کے مریضوں میں عام پیچیدگیاں ہیں۔ لہذا، رینل سسٹ اور/یا ہیپاٹک سسٹ انفیکشن کی شناخت کرنا مشکل ہے۔ تشخیص کی تصدیق میں پیتھوجین کی شناخت کے لیے مشتبہ سسٹس سے سسٹ فلوئڈ نکالنا یا کلینیکل پریزنٹیشن کا مشاہدہ کرنا شامل ہے: پیٹ میں درد کے ساتھ 3 دن تک 38.5˚C یا اس سے زیادہ کا بخار (عام طور پر ایک مخصوص علاقے میں) اور 50 ملی گرام کا سی-ری ایکٹیو پروٹین بلند ہونا۔ /L یا اس سے زیادہ سسٹ خون کو خارج کر سکتا ہے۔ حالیہ برسوں میں، [18F]fluorodeoxyglucose-lebeled leukocyte (WBC) -پوزیٹرون ایمیشن ٹوموگرافی (PET)/CT سسٹک انفیکشن کی تشخیص کے لیے ایک مؤثر امیجنگ ٹیسٹ بن گیا ہے۔ ADPKD میں سسٹک انفیکشن کے مشتبہ 19 کوریائی مریضوں کے مطالعے میں، WBC-PET/CT نے سسٹک انفیکشن کے 64 فیصد کیسز کا پتہ لگایا جبکہ روایتی امیجنگ کے ذریعے 50 فیصد کا پتہ چلا۔ WBC-PET/CT کے 2 جھوٹے-مثبت کیس 5 کیسز میں بغیر سسٹک انفیکشن کے دیکھے گئے۔

fluoroquinolone سیریز میں سسٹ کی اچھی رسائی ہے اور اسے علاج کے لیے بنیادی تجرباتی اینٹی بائیوٹک کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے، ثقافت کے نتائج اور علاج کے نتائج پر مبنی تبدیلیوں کے ساتھ۔ عام طور پر 4 ~ 6 ہفتوں تک اینٹی بائیوٹک کی دیکھ بھال کی سفارش کی جاتی ہے، لیکن اینٹی بائیوٹک انتظامیہ کی مناسب مدت، علاج کے ردعمل کی تشخیص کا وقت، اور سرجیکل نکاسی کا وقت ابھی مزید مطالعہ کی ضرورت ہے۔

غذائیت

ADPKD کے مریضوں میں، بہت سی پیچیدگیاں بڑھے ہوئے گردوں یا جگر کی وجہ سے ہونے والے بڑے پیمانے پر اثر کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔ چونکہ کوریائی مریض مغربی مریضوں کے مقابلے میں چھوٹے ہیں، اس لیے زیادہ شدید بڑے پیمانے پر اثرات کا امکان ہے۔ کوریا میں، PLD کے ساتھ ADPKD مریضوں میں تناؤ سے متعلقہ اعضاء میں اضافہ ہوتا ہے جیسے ٹانگوں کا ورم (20.4 فیصد)، جلودر (16.6 فیصد)، اور ہرنیا (3.6 فیصد)۔ اعتدال سے شدید تناؤ سے متعلق علامات سب سے زیادہ عام طور پر پیٹ کے پھیلاؤ (13.6 فیصد) کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں، اس کے بعد جلد ترپتی (10.6 فیصد) ہوتی ہے، جس کے نتیجے میں زبانی خوراک کم ہوتی ہے۔ ADPKD کے ساتھ کوریائی مریضوں کے ایک کراس سیکشنل مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ 7.3 فیصد مریض ہلکے سے اعتدال پسند غذائیت کے شکار تھے (تبدیل شدہ سبجیکٹیو گلوبل اسیسمنٹ [SGA] اسکور 4 اور 5) اور 21.7 فیصد کو غذائی قلت کا خطرہ تھا (SGA سکور 6)۔ رینل فنکشن سمیت دیگر خطرے والے عوامل کے لیے ایڈجسٹ کرنے کے بعد، HtTKV، اور htTKLV غذائی قلت کے واحد اہم پیش گو تھے۔

غذائی قلت CKD کے مریضوں میں اموات اور بیماری کی سب سے مضبوط پیش گوئوں میں سے ایک تھی۔ ADPKD والے مریضوں میں، گردوں اور/یا جگر کے حجم میں اضافے کے ساتھ گردوں کے افعال میں کمی کے نتیجے میں غذائی قلت کا امکان ہوتا ہے۔ لہذا، غذائیت کی حیثیت کا باقاعدہ جائزہ لینے اور مناسب علاج کی ضرورت ہے۔ بائیو الیکٹریکل امپیڈینس تجزیہ اور ایس جی اے کو ADPKD کے مریضوں میں غذائیت کی حیثیت اور پیٹ کے سسٹک عضو کے اثرات کا اندازہ لگانے کے لیے مفید طریقے بتائے گئے ہیں۔

CKD کے دوسرے مریضوں کی طرح، ہر مریض کی غذائیت کی حیثیت، طبی کمیابیڈیٹیز، اور بیماری کی شدت پر مبنی انفرادی حکمت عملیوں کی سفارش کی جاتی ہے تاکہ غذائی قلت کو روکا جا سکے، CKD کی ترقی کو سست کیا جا سکے، اور شرح اموات کو کم کیا جا سکے۔

معیاری Cistanche فوائد

اینٹی ڈیوریٹک ہارمون V₂رسیپٹر مخالف

آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری اور اس کے نتائج (TEMPO 3:4) کے لیے Tolvaptan کی افادیت اور حفاظت کا فیز III مطالعہ ایک بے ترتیب کنٹرول ٹرائل تھا جس میں 50 سال سے کم عمر کے 1445 مریضوں کا اندراج کیا گیا تھا جس میں ADPKD کے ساتھ TKV اور gt؛ 750 mL اور GFR شامل تھے۔ >60 ملی لیٹر/منٹ (کاک کرافٹ-گالٹ فارمولہ استعمال کرکے تخمینہ لگایا گیا)۔ ٹولواپٹن کے علاج کے 3 سالوں میں، علاج کے گروپ میں گردے کی مقدار میں 2.8 فیصد اضافہ ہوا جب کہ پلیسبو گروپ میں 5.5 فیصد اضافہ ہوا، جو تقریباً 50 فیصد دبائو کو ظاہر کرتا ہے۔ اس نے درد اور گردوں کے کام میں کمی کی شرح کو بھی کم کیا۔

رینل فنکشن کے تحفظ کے لیے نقل کے ثبوت: ADPKD انویسٹی گیشن آف سیفٹی اینڈ ایفی سی (REPRISE) ٹرائل میں Tolvaptan TEMPO 3:4 کے مطالعے سے زیادہ جدید ADPKD والے مریض شامل تھے۔ REPRISE مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ ایڈوانسڈ ADPKD والے مریضوں کے لیے (18 - 55 سال کی عمر کے eGFR کے ساتھ 25 - 65 mL/min/1.73 m2 یا 56 - 65 سال کی عمر کے eGFR کے ساتھ {{8} }} mL/min/1.73 m2)، tolvaptan ایک 1-سال کی مدت میں پلیسبو کے مقابلے میں گردوں کے فعل میں سست کمی کا باعث بنی۔

طبی لحاظ سے اہم جگر کے انزائم کی تعداد میں اضافہ ہوا (ٹولواپٹن گروپ میں 4.4 فیصد اور پلیسبو گروپ میں 1 فیصد) [58]۔ تاہم، ایک طویل مدتی حفاظتی مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ ٹولواپٹن کی نمائش کے پہلے 18 مہینوں کے دوران ماہانہ جگر کی نگرانی اور اس کے بعد ہر 3 ماہ بعد ٹرانسامینیز کی بلندیوں کا جلد پتہ لگانے اور مؤثر مداخلت کو قابل بناتا ہے۔

ٹولواپٹن کو فوڈ اینڈ ڈرگ سیفٹی ایجنسی نے 2015 میں منظور کیا تھا۔ کورین بالغ مریضوں میں آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز (ضروری) کے علاج کے لیے ٹولواپٹن کی حفاظت اور افادیت کا جائزہ لینے کے لیے ایک مطالعہ فی الحال جاری ہے۔ ADPKD (NCT03949894) والے کوریائی مریضوں کے علاج کے لیے۔

Hyperuricemia

یہ بات اچھی طرح سے معلوم ہے کہ گردوں کے افعال میں کمی کے ساتھ یورک ایسڈ کی سطح بڑھ جاتی ہے۔ تاہم، ہائپروریسیمیا براہ راست گردوں کے افعال کو خراب کرتا ہے یا نہیں یہ متنازعہ رہتا ہے۔ اگرچہ CKD کے مریضوں میں اسیمپٹومیٹک ہائپر یوریسیمیا کے علاج کے لیے کوئی مستقل سفارشات نہیں ہیں، لیکن زیادہ تر کوریائی معالج CKD کے مریضوں میں CKD بڑھنے اور دماغی عوارض کی پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے غیر علامتی ہائپروریسیمیا کا علاج کرتے ہیں۔

ایک سابقہ ​​مطالعہ نے ADPKD کے مریضوں میں قبل از وقت ہائی بلڈ پریشر، بڑے رینل حجم، اور ESKD کے بڑھتے ہوئے خطرے کے ساتھ اعلی سیرم یورک ایسڈ کی سطح کی وابستگی کی اطلاع دی، لیکن یہ مطالعہ ADPKD والے کوریائی مریضوں میں گردوں کی ترقی پر ہائپروریسیمیا کا آزادانہ اثر ظاہر کرنے میں ناکام رہا۔ تاہم، انہوں نے یہ بھی ظاہر کیا کہ یورک ایسڈ کو کم کرنے والی دوائیوں کے ساتھ ہائپر یوریسیمیا کی اصلاح CKD کے ابتدائی مراحل میں گردوں کی ترقی کو کم کر سکتی ہے۔ ADPKD میں بیماری کے بڑھنے پر ہائپروریسیمیا کو کنٹرول کرنے کے اثر کی تصدیق کرنے کے لیے مزید ممکنہ مطالعات کی ضرورت ہے۔

دیگر ممکنہ علاج

کئی علاج کے اہداف کی نشاندہی کی گئی ہے جو ADPKD میں رینل سسٹس کی ترقی کو سست کر سکتے ہیں، اور بہت سے ٹرائلز مختلف علاج کے طریقوں کی تحقیقات کر رہے ہیں، بشمول ریپامائسن انحیبیٹرز، گروتھ انابیٹرز اینالاگ، اسفنگولیپڈز کو نشانہ بنانے والی اسفنگولیپڈ ریڈکشن تھراپی، اور ٹائروسین کے میکانکی اہداف۔ ان مطالعات سے توقع کی جاتی ہے کہ وہ ADPKD کے مریضوں کے لیے نئے اور بہتر علاج کے طریقے فراہم کریں گے۔

Cistanche tubulosa نکالنا

نتائج

ADPKD گردے کی وراثت میں ملنے والی سب سے عام بیماری ہے جو گردوں کے افعال میں کمی اور ESKD سے منسلک ہے۔ ADPKD نہ صرف دونوں گردوں میں ساختی اور فنکشنل نقائص کا سبب بنتا ہے بلکہ اس کے ساتھ مختلف غیر معمولی پیچیدگیاں بھی ہوتی ہیں، اور اس لیے بیماری کے ابتدائی مراحل سے ہی اس پر قابو پانے کی ضرورت ہے۔ ADPKD PKD1 اور PKD2 میں خرابیوں کی وجہ سے جانا جاتا ہے، جو بالترتیب PC1 اور PC2 پروٹین کو انکوڈ کرتے ہیں۔ بیماری کے کلینیکل کورس کی پیشن گوئی کرنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ اور تصویری تجزیہ کے طریقوں کو قائم کرنے کے علاوہ، فارماسولوجیکل علاج سے بیماری کے بڑھنے کو روکنے کی کوشش کی گئی ہے۔ معالجین کے لیے یہ ضروری ہے کہ وہ مختلف عوامل کے لیے زیادہ خطرے والے مریضوں کا انتخاب کریں اور بیماری کے بڑھنے کو کم کرنے اور پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے مناسب وقت پر ان کا علاج کریں۔

یہ توقع کی جاتی ہے کہ KNOW-CKD مطالعہ، HOPE-PKD مطالعہ، اور کوریائی آئی سی کے ڈی کوہورٹ مطالعہ کا ADPKD ذیلی کوہورٹ مطالعہ کوریائی ADPKD مریضوں کی جینیاتی اور طبی خصوصیات کے بارے میں ڈیٹا فراہم کرے گا۔ ضروری مطالعہ کوریائی ADPKD مریضوں میں ٹولواپٹن کی حفاظت اور افادیت کا بھی جائزہ لے گا۔ امید ہے کہ ان مطالعات کے ذریعے، معالجین کورین ADPKD مریضوں کی خصوصیات کو بہتر طور پر سمجھ سکیں گے اور ان مریضوں کے لیے مناسب علاج فراہم کر سکیں گے۔

حوالہ جات

1. Cornec-Le Gall E، Audrezet MP، Chen JM، et al. PKD1 اتپریورتن کی قسم ADPKD میں گردوں کے نتائج کو متاثر کرتی ہے۔ J Am Soc Nephrol 2013;24:1006-1013۔

2. Carrera P، Calzavara S، Magistroni R، et al. آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز (ADPKD) والے 643 مریضوں کے اطالوی گروپ میں PKD1 اور PKD2 کی تغیر پذیری کو سمجھنا۔ سائنس کا نمائندہ 2016؛ 6:30850۔

3. Hwang YH، Conklin J، Chan W، et al. آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری میں جینی ٹائپ-فینوٹائپ ارتباط کو بہتر بنانا۔ J Am Soc Nephrol 2016;27:1861-1868۔

4. کم ایچ، پارک ایچ سی، ریو ایچ، وغیرہ۔ ٹارگٹڈ ایکسوم سیکوینسنگ کے ذریعے آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری والے کوریائی مریضوں کی جینیاتی خصوصیات۔ سائنس کا نمائندہ 2019؛ 9:16952۔

5. Iliuta IA، Kalatharan V، Wang K، et al. پولی سسٹک گردے کی بیماری بغیر کسی ظاہری خاندانی تاریخ کے۔ J Am Soc Nephrol 2017؛ 28:2768-2776۔

6. Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N. Ciliopathies. این انگل جے میڈ 2011؛ ​​364:1533-1543۔

7. پارک HC، Ryu H، Kim YC، et al. درست دوا کے نفاذ کے لیے وراثت میں ملنے والی سسٹک کڈنی کی بیماریوں کی جینیاتی شناخت: ایک 3-سال کے ممکنہ ملٹی سینٹر کوہورٹ اسٹڈی کے لیے ایک اسٹڈی پروٹوکول۔ بی ایم سی نیفرول 2021؛ 22:2۔

8. Cornec-Le Gall E، Audrezet MP، Rousseau A، et al. PROPKD سکور: آٹوسومل غالب پولی سسٹک گردے کی بیماری میں گردوں کی بقا کی پیش گوئی کرنے کے لیے ایک نیا الگورتھم۔ J Am Soc Nephrol 2016;27:942-951۔

9. Gansevourt RT، Arici M، Benzing T، et al. آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز میں ٹولواپٹن کے استعمال کے لیے سفارشات: ERA-EDTA ورکنگ گروپس کی جانب سے وراثتی گردے کی خرابی اور یورپی رینل بہترین پریکٹس پر ایک پوزیشن کا بیان۔ نیفرول ڈائل ٹرانسپلانٹ 2016؛31:337-348۔

10. Ryu H, Park HC, Oh YK, et al. RAPID-ADPKD (آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز کی تیز رفتار بیماری کے ساتھ ایشیا پیسیفک کے مریضوں کا سابقہ ​​​​ایپیڈیمولوجیکل مطالعہ): ایک کثیر القومی، ریٹرو اسپیکٹیو کوہورٹ اسٹڈی کے لیے اسٹڈی پروٹوکول۔ BMJ اوپن 2020؛ 10:e034103۔

11. Ecder T، Schrier RW. آٹوسومل غالب پولی سسٹک گردے کی بیماری میں ہائی بلڈ پریشر: ابتدائی واقعہ اور منفرد پہلو۔ J Am Soc Nephrol 2001؛ 12:194-200۔

12. Schrier RW، Abebe KZ، Perrone RD، et al. ابتدائی آٹوسومل غالب پولی سسٹک گردے کی بیماری میں بلڈ پریشر۔ این انگل جے میڈ 2014؛371:2255-2266۔

13. Chebib FT، Torres VE. آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری کے انتظام میں حالیہ پیشرفت۔ Clin J Am Soc Nephrol 2018;13:1765-1776۔

14. Torres VE، Bankir L، Grantham JJ. پولی سسٹک گردے کی بیماری کے علاج میں پانی کا معاملہ۔ Clin J Am Soc Nephrol 2009;4:1140-1150۔

15. Torres VE، Chapman AB، Devuyst O، et al. آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری والے مریضوں میں ٹولواپٹن۔ این انگل جے میڈ 2012؛367:2407-2418۔

16. Torres VE، Chapman AB، Devuyst O، et al. Tolvaptan بعد کے مرحلے آٹوسومل غالب پولی سسٹک گردے کی بیماری میں۔ این انگل جے میڈ 2017؛ 377:1930-1942۔

17. Torres VE، Chapman AB، Devuyst O، et al. بعد کے مرحلے کے آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری میں ٹولواپٹن کی طویل مدتی حفاظت کا ملٹی سینٹر مطالعہ۔ Clin J Am Soc Nephrol 2020؛ 16:48-58۔

18. Sallee M, Rafat C, Zahar JR, et al. آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری والے مریضوں میں سسٹ انفیکشن۔ Clin J Am Soc Nephrol 2009;4:1183-1189۔

19. کم ایچ، اوہ وائی کے، پارک ایچ سی، وغیرہ۔ سسٹ انفیکشن کے مشتبہ مریضوں میں آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز کے مریضوں میں سفید خون کے سیل-PET/CT کے ساتھ طبی تجربہ: ایک ممکنہ کیس سیریز۔ نیفرولوجی (کارلٹن) 2018؛23:661- 668۔

20. کم ایچ، پارک ایچ سی، ریو ایچ، وغیرہ۔ آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری میں بڑے پیمانے پر اثر کے کلینیکل ارتباط۔ PLOS One 2015؛ 10:e0144526۔

21. Ryu H, Kim H, Park HC, et al. کُل گردے اور جگر کا حجم آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری کے ساتھ ایمبولیٹری مریضوں میں غذائیت کی کمی کا ایک بڑا خطرہ ہے۔ بی ایم سی نیفرول 2017؛ 18:22۔

22. ڈی Mutsert R، Grootendorst DC، Axelsson J، et al. دائمی ڈائلیسس کے مریضوں میں پروٹین توانائی کے ضیاع، سوزش اور قلبی امراض کے درمیان تعامل کی وجہ سے زیادہ اموات۔ نیفرول ڈائل ٹرانسپلانٹ 2008؛23:2957-2964۔

23. جن ڈی سی۔ کورین ہیموڈیالیسس رجسٹری ڈیٹا 2017 سے اموات کے خطرے کا تجزیہ۔ کڈنی ریس کلین پریکٹ 2019؛ 38:169- 175۔

24. Kim S, Jeong JC, Ahn SY, Doh K, Jin DC, Na KY. ہیموڈالیسس کے مریضوں میں شرح اموات پر باڈی ماس انڈیکس کے وقت کے لحاظ سے مختلف اثرات: ملک گیر کورین رجسٹری کے نتائج۔ کڈنی ریس کلین پریکٹس 2019؛ 38:90-99۔

25. کم جے کے، کم ایس جی، اوہ جے ای، وغیرہ۔ ہیموڈالیسس سے گزرنے والے مریضوں میں طویل مدتی اموات اور قلبی واقعات پر سارکوپینیا کا اثر۔ کوریائی جے انٹرن میڈ 2019؛34:599-607۔

26. Ryu H, Park HC, Kim H, et al. بائیو الیکٹریکل امپیڈینس تجزیہ آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری میں غذائیت کی تشخیص کے آلے کے طور پر۔ PLOS One 2019؛ 14:e0214912۔

27. کم ایس ایم، جنگ جے وائی۔ دائمی گردے کی بیماری والے مریضوں میں غذائیت کا انتظام۔ کورین جے انٹرن میڈ 2020؛ 35:1279-1290۔

28. Ejaz AA، Nakagawa T، Kanbay M، et al. گردے کی بیماری میں ہائپروریسیمیا: قلبی واقعات، عروقی کیلکیفیکیشن، اور گردوں کو پہنچنے والے نقصان کے لیے ایک بڑا خطرہ عنصر۔ سیمین نیفرول 2020؛40:574-585۔

29. پارک جے ایچ، جو وائی آئی، لی جے ایچ۔ یورک ایسڈ کے گردوں کے اثرات: ہائپروریسیمیا اور ہائپووریسیمیا۔ کورین جے انٹرن میڈ 2020؛ 35:1291-1304۔

30. چا آر ایچ، کم ایس ایچ، بی ای ایچ، وغیرہ۔ دائمی گردے کی بیماری والے مریضوں میں اسیمپٹومیٹک ہائپروریسیمیا کے بارے میں معالجین کے تصورات: ایک سوالنامہ سروے۔ کڈنی ریس کلین پریکٹس 2019؛38:373-381۔

31. Helal I، McFann K، Reed B، Yan XD، Schrier RW، Fick-Brosnahan GM۔ سیرم یورک ایسڈ، گردے کا حجم اور آٹوسومل غالب پولی سسٹک گردے کی بیماری میں بڑھنا۔ نیفرول ڈائل ٹرانسپلانٹ 2013؛28:380-385۔

32. ہان ایم، پارک ایچ سی، کم ایچ، وغیرہ۔ ہائپروریسیمیا اور آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری میں رینل فنکشن کا بگاڑ۔ بی ایم سی نیفرول 2014؛ 15:63۔ 76. ٹیسٹا ایف، مجسٹریونی R. ADPKD موجودہ انتظام اور جاری ٹرائلز۔ جے نیفرول 2020؛ 33:223-237۔