پیرانیو پلاسٹک سنڈروم کے ساتھ ڈوپلیکس کڈنی کے پرائمری رینل ایپیٹیلیئڈ انجیومیولیپوما کے کلینیکل چیلنجز اور انتظام
Mar 27, 2022
خلاصہایک ڈوپلیکس کا وشال رینل اپیٹیلیئڈ انجیومیولیپوماگردہشاذ و نادر ہی رپورٹ کیا گیا ہے، خاص طور پر paraneoplastic سنڈروم کے مریضوں میں. موجودہ رپورٹ میں Miao قومیت کے ایک 33-سالہ شخص کی وضاحت کی گئی ہے جس نے پیٹ کے بائیں اوپری حصے میں وقفے وقفے سے سست درد کی ایک 6-ماہ کی تاریخ پیش کی ہے جو کھانے کے بعد ہوتا ہے۔ الٹراسونوگرافی، انٹراوینس پیلوگرافی، اور کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی نے بائیں جانب ایک بڑے پیمانے پر زخم کا انکشاف کیاگردہاور بائیں گردے کی شریان سے منسلک ہے۔ ریڈیکل نیفریکٹومی کامیابی کے ساتھ انجام دی گئی، اور پوسٹ آپریٹو ہسٹوپیتھولوجیکل امتحان نے زخم کی تصدیق ایک اپیتھیلیئڈ انجیومیولیپوما کے طور پر کی۔ paraneoplastic سنڈروم کے لئے مریضوں کا علاج بھی کیا گیا تھا۔ موجودہ کیس پر مریض کی کلینیکل پریزنٹیشن اور امیجنگ کے نتائج کے تناظر میں تبادلہ خیال کیا گیا ہے، جس میں طبی ماہرین کی عملی طور پر مدد کرنے کے لیے اس حالت کے چیلنجوں اور انتظام کی طرف توجہ مبذول کرائی گئی ہے۔
مطلوبہ الفاظ:ڈوپلیکس کڈنی، رینل اپیتھیلیئڈ انجیومیولیپوما، پیرانیو پلاسٹک سنڈروم، گردے، رینل
CISTANCHE گردے/ گردوں کی بیماری کو بہتر کرے گا۔
تعارفرینل ایپیتھیلیئڈ انجیومیولیپوما (EAML) کا پہلا کیس 1994.1 میں رپورٹ کیا گیا تھا رینل EAML دو ذیلی قسموں پر مشتمل ہے: کلاسک اور epithelioid.2 یہ mesenchymal ٹیومر مہلک صلاحیت کا حامل ہے اور کلاسک angiomyolipoma کے تین اجزاء کو ظاہر کرتا ہے، حالانکہ یہ بنیادی طور پر خلیات پر مشتمل ہوتا ہے۔ . طبی ترتیب میں، گردوں EAML نہ صرف پایا جاتا ہےگردہاور جگر بلکہ retroperitoneal، pelvic، اور adrenal ٹشوز میں بھی۔ EML، جس کا تعلق ٹیومر کے ہیمنگیوپیریسیٹوما خاندان سے ہے، جارحانہ حیاتیاتی رویے کو ظاہر کرتا ہے۔ تاہم، ایک ڈوپلیکس کے بنیادی وشال رینل EAMLگردہآج تک اس کی اطلاع نہیں دی گئی ہے، خاص طور پر پیرانیو پلاسٹک سنڈروم والے مریض میں۔ ہم یہاں ایک ایسے مریض میں دیو ہیکل رینل EAML کے ایک نادر کیس کی وضاحت کرتے ہیں جسے حال ہی میں ہمارے ہسپتال میں داخل کیا گیا تھا۔ ہم اس حالت کے طبی چیلنجوں اور انتظام پر بھی تبادلہ خیال کرتے ہیں۔
کیس پریزنٹیشن Miao قومیت کے ایک 33-سالہ آدمی نے بغیر کسی واضح وجہ کے کم ہونے والی طاقت اور کشودا کی 6-ماہ کی تاریخ پیش کی۔ یہ علامات پیٹ کے اوپری حصے میں درد کے ساتھ دہرائی گئیں، جو کھانے کے بعد وقفے وقفے سے اور واضح تھیں۔ اسے ہمارے شعبہ میں داخل کرایا گیا تھا تاکہ ان کے علاج معالجے کے لیے ہوں۔ علامات شروع ہونے کے بعد سے ان کے جسمانی وزن میں 13 کلو گرام کی کمی واقع ہوئی تھی۔ جسمانی معائنے میں بائیں طرف ہلکے ٹکرانے کا درد ظاہر ہوا۔گردہرقبہ. کئی امیجنگ امتحانات کئے گئے۔ انٹراوینس یوروگرافی نے بائیں طرف ایک بہت بڑا خلاء پر قبضہ کرنے والے زخم کا انکشاف کیا۔گردہاور دائیں گردے میں ڈوپلیکس رینل شرونی اور ureter کی خرابی (شکل 1(a) اور (b))۔ بائیں جانب کی شرونی اور کیلیسسگردہکمپریسڈ اور درست شکل میں تھے. بعد میں بی الٹراساؤنڈ امتحان سے ایک بڑے پیمانے پر یکساں بازگشت کی نمائش کا انکشاف ہوا۔ اگرچہ اس کی شکل باقاعدہ تھی، لیکن رینل پیرینچیما کے ساتھ اس کی حد واضح نہیں تھی۔ مزید برآں، بائیں ویںٹرکولر شریان اور بائیں گردے کی رگ کو کمپریس کیا گیا تھا، جو بائیں جانب کے امکان کو ظاہر کرتا ہے۔گردہٹیومر پیٹ کی گنتی شدہ ٹوموگرافی (CT) نے بائیں گردے کے اوپری قطب میں مخلوط کثافت کے ساتھ ایک بڑا ماس دکھایا، اور سادہ اسکین پر ٹیومر کی CT ویلیو 79 سے 82 تک تھی۔ CT کے ٹرانسورس سیکشن میں زیادہ سے زیادہ سائز تقریباً تھا۔ 15.8 12.3 18.7 سینٹی میٹر، اور ٹیومر کے اندر ایک واضح حد (شکل 1 (c) اور (e)) کے ساتھ necrotic liquefaction (ناہموار اضافہ) کا ایک علاقہ دیکھا گیا۔ شریان کے مرحلے میں، متعدد بڑھا ہوا عروقی سائے بائیں گردوں کی شریان سے جڑے ہوئے تھے، اور بائیں اوپری رینل کیلیکس کو پھیلا دیا گیا تھا (شکل 1(d) اور (f))۔ پانی کی طرح کثافت کے ساتھ ایک چادر جیسا سایہ اندر دیکھا گیا، اور ملحقہ ٹشو ڈھانچے دباؤ کے تحت بے گھر ہو گئے۔ پیٹ کی گہا یا ریٹرو پیریٹونیم میں کوئی بڑھے ہوئے لمف نوڈس نہیں ملے تھے یا ریٹرو پیریٹونیم معمول سے پہلے کے خون کے معائنے سے پتہ چلا کہ خون کے سرخ خلیوں کی تعداد 3.53 1012/L، ہیموگلوبن کی سطح 75۔{16}} g/L، خون کے سرخ خلیے کا حجم 26 ہے۔ 00 فیصد، اور پلیٹلیٹ کی تعداد 918۔{20}} 109 /L۔ اس کے علاوہ، نیوران کے لیے مخصوص enolase، ایک ٹیومر مارکر کی حراستی 124.2 ng/mL تھی۔ آپریشن سے پہلے کے امتحانات کے مطابق، مریض کو سرجری کے لیے کوئی تضاد نہیں تھا۔ خون کے جمنے کے فنکشن اور الیکٹروکارڈیوگرافی اور سینے کی ریڈیوگرافی کے نتائج سے کوئی خاص غیر معمولی بات سامنے نہیں آئی۔ پیرا ایبڈومینل اورٹک اور رینل ہیلر لمف نوڈ ڈسیکشن کے ساتھ بائیں گردے کے دیوہیکل ٹیومر کا ریٹروپیریٹونیل لیپروسکوپک ریڈیکل ریسیکشن کیا گیا تھا۔ ہم انٹراپریٹو صورتحال کے لحاظ سے اوپن سرجری میں تبدیلی کے لیے تیار تھے۔ آپریشن کے دوران، ہمیں غیر متوقع طور پر بائیں گردے میں ڈوپلیکس ureters ملے، جن کو آپریشن سے پہلے امیجنگ امتحان میں نہیں دکھایا گیا تھا،
and the perirenal fascia was intact without tumor invasion (Figure 1(g), (h)). A routine blood re-examination the day after surgery revealed a platelet count of 671.00 109 /L and a thrombocytosis level of 0.52% (thrombocytosis was defined as a platelet count of >300 109 /L)۔ آپریشن کے بعد کے دوسرے دن، مریض کے ہوش میں اچانک خلل پیدا ہو گیا جس کے بغیر کسی واضح وجہ کے بار بار آکشیپ آتی ہے، اور اس نے غنودگی اور کپکپاہٹ کا مظاہرہ کیا۔ یہ اسامانیتا علامتی علاج کے بعد حل ہو گئی۔ ساتویں پوسٹ آپریٹیو دن، معمول کے خون کے معائنے میں پلیٹلیٹ کی تعداد 1012۔{9}} 109 /L اور تھروموبوسیٹوسس کی سطح 0.66 فیصد ظاہر ہوئی ; لہذا، ہم نے مریض کو تھرومبوسس سے بچنے کے لیے زبانی اسپرین کی گولیاں لینے کا مشورہ دیا۔ 14ویں پوسٹ آپریٹیو دن، پلیٹلیٹ کی تعداد 518 تھی۔ مریض ٹھیک ہو گیا اور 14 ویں پوسٹ آپریٹیو دن اسے چھٹی دے دی گئی۔ 23 ویں پوسٹ آپریٹیو دن، خون کے معمول کے دوبارہ معائنے میں پلیٹلیٹ کی گنتی 390.00 109/L اور تھروموبوسیٹوسس کی سطح 0.29 فیصد ظاہر ہوئی۔ ان نتائج پر غور کرنے کے بعد، ہم نے سفارش کی کہ مریض اسپرین لینا بند کردے۔ ایک سرخی مائل بھورا ماس تقریباً 19.0 12.0 11.0 cm3 جس میں ڈوپلیکس ureters کے ساتھ ایک حصہ ہوتا ہے بائیں اوپری گردے پر پوسٹ آپریٹو مائکروسکوپک پیتھولوجک امتحان کے دوران دیکھا گیا۔ کٹی ہوئی سطح سرمئی سفید اور پیلی، گوبھی جیسی اور بے قاعدہ تھی۔ سیکشن کے کچھ علاقوں میں نکسیر اور نیکروسس ظاہر ہوا (شکل 1(i))۔ خوردبینی طور پر، ٹیومر ٹشو خراب خون کی وریدوں، تکلی کی شکل کے ہموار پٹھوں کے بنڈل اور ایڈیپوز ٹشو، اور بنیادی طور پر تکلی کی شکل کے اور کثیرالاضلاع اپیتھیلیئڈ خلیات پر مشتمل تھا جس میں وافر eosinophilic گرینولر سائٹوپلازم تھا۔ کچھ علاقوں میں ایک بڑے نیوکلئس کے ساتھ ایپیتھیلیئڈ اصل گینگلیونک خلیات کا مشاہدہ کیا گیا۔ سٹروما اور نیوکلیئر ڈویژن کو آسانی سے دیکھا جا سکتا تھا، جو ایک پیچیدہ اور سخت انتظام کی نمائش کرتا تھا۔ کچھ علاقوں میں، ایک بڑے نیوکلئس والے epithelioid-origin ganglion نما خلیات کا مشاہدہ کیا جا سکتا ہے۔ اناپلاسیا اور مائٹوسس کا بھی آسانی سے مشاہدہ کیا گیا، جس میں شیٹ نما اور پٹی نما انتظامات دکھائے گئے۔ رینل EAML کی تشخیص کو ہیماتوکسیلین-ایوسین سٹیننگ اور امیونو ہسٹو کیمیکل مارکرز (شکل 2(a)) سے مدد ملی، جس نے ویمنٹن، HMB-45، اور میلان-A کے لیے مثبتیت ظاہر کی۔ کی-67 کے لیے کمزور مثبتیت (تقریباً 1 فیصد –5 فیصد)؛ اور اپکلا خلیات (cytokeratin) کے لیے منفی (شکل 2(b)-(f))۔ ڈسچارج کے بعد فالو اپ کے دوران، نہ تو پرائمری زخم کی تکرار اور نہ ہی دور میتصتصاس پایا گیا۔
بحث Renal EAML, a special histological subtype of angiomyolipoma, is a rare mesenchymal tumor with potential malignancy. Its invasive growth, local recurrence, rupture, and metastasis have been described worldwide.3 Most EAML lesions are located in the kidney, but EAML in the lung, liver, pancreas, bladder, prostate, uterus, ovary, vulva, vagina, and bones has also been reported.4 Clinically, the age at onset of EAML ranges from 30 to 80 years (average, 49.7 years), and the male-to-female ratio is 9:11.5 In our patient, a 33-year-old man, the EAML was located in the upper pole of the left kidney. The etiology of EAML is not yet clear; however, some reports have suggested that it is associated with p53 mutation and deletion of the TSC1 and TSC2 genes.6,7 Few cases of EAML have been reported, and the clinical symptoms are diverse. If the tumor is complicated with intertumoral malformation, spontaneous rupture of blood vessels may cause sudden back or abdominal pain or even hypotensive shock. In the pre-sent case, the patient's gastric body and gastric fundus were compressed by the huge left kidney tumor, resulting in weakness and poor appetite. After summarizing 41 previous cases, Nese et al.8 found that EAML had five clinical features: the presence of tuberous sclerosis syndrome, tumor necrosis, extrarenal extension or renal vein invasion, carcinoid histology, and tumor size of >7.7 سینٹی میٹر موجودہ صورت میں، ٹیومر نسبتاً بڑا تھا جس کے اندر نیکروٹک ٹشو اور پیتھولوجیکل سیکشنز میں کارسنائڈ ٹشو تھے، جو کہ مندرجہ بالا طبی خصوصیات کے مطابق ہے۔ تاہم، ٹیومر ایک ڈوپلیکس گردے کے اوپری گردے میں واقع ہوا. یہ کہ ٹیومر نے صرف گردوں کے نچلے ٹشو کو نچوڑا اور نچلے رینل ٹشو پر حملہ نہیں کیا اسے نایاب سمجھا جاتا ہے۔
CISTANCHE کڈنی/رینل فنکشن کو بہتر کرے گا۔
EML اکثر hypoechoic ہوتا ہے اور الٹراساؤنڈ کے ذریعے متفاوت چوٹی بڑھانے یا سیوڈوسسٹ کی تشکیل کو ظاہر کرتا ہے۔ کچھ ماہرین نے اطلاع دی ہے کہ EAML کے زیادہ تر معاملات سادہ اسکینوں پر اعلی کثافت والے ٹھوس زخموں اور بہتر CT پر تیز رفتار، سست آؤٹ پیٹرن کے طور پر ظاہر ہوتے ہیں۔ EAML کے امکان پر غور کیا جا سکتا ہے جب رینل ٹیومر چربی والے ماس کے ساتھ مل جاتے ہیں جس میں نرم بافتوں کی بڑی مقدار ہوتی ہے۔ وزنی سگنل (زخم کی انتہائی سیلولر نوعیت کی وجہ سے)، واضح کنارے اور متفاوت اضافہ کا مشاہدہ کیا جاسکتا ہے۔ ، necrosis، اور نکسیر. Eosinophilic granular cytoplasm اکثر بصری میدان میں بکثرت پایا جاتا ہے، اور کچھ علاقوں میں epithelioid اصل کے ganglioside جیسے خلیات کا مشاہدہ کیا جاتا ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، EAML ٹیومر ٹشوز میں اپکلا خلیے میلانوسائٹ مارکر HMB-45 اور myoid مارکر melan-A کے لیے امیونو ہسٹو کیمیکل طور پر مثبت ہوتے ہیں۔ E-cadherin اور b-catein کے لیے کمزور طور پر مثبت؛ اور اپکلا خلیات (cytokeratin)، اعصابی خلیات (S-100)، ہموار پٹھوں ایکٹین، اور desmin.11,12 کے لیے منفی
Paraneoplastic سنڈروم علامات اور علامات کا ایک مجموعہ ہے جو کسی ٹیومر یا اس کے میٹاسٹیسیس کے براہ راست حملے کی وجہ سے نہیں ہوتا ہے بلکہ اس کے بجائے دوسرے نظاموں یا اعضاء پر کینسر کے ممکنہ طور پر مدافعتی ثالثی کے دور دراز اثرات کی وجہ سے ثانوی ترقی کرتا ہے۔ متاثرہ مریض سب سے زیادہ عام طور پر خون کے سرخ خلیات کی تلچھٹ کی شرح، بلند پلیٹلیٹ کی تعداد، اور ہارمون اور مدافعتی نظام کی اسامانیتاوں کے ساتھ موجود ہوتے ہیں۔ موجودہ صورت میں، ٹیومر کے خلیات کی طرف سے انٹرلییوکن 6 کی پیداوار، جگر میں تھرومبوپوئٹین کی پیداوار کو متحرک کرنے، اور بون میرو میں میگاکاریوسائٹس کی مزید شمولیت کی وجہ سے پلیٹلیٹ کی زیادہ تعداد ہو سکتی ہے، جس کے نتیجے میں تھروموبوسیٹوسس ہوتا ہے۔ آپریشن، اینٹی کوگولنٹ تھراپی (اسپرین) کے ذریعے پلیٹلیٹ کی گنتی آہستہ آہستہ معمول پر آ گئی۔ عام آبادی میں گردوں کے EAML کے کم واقعات کی وجہ سے، علاج کے طریقے یکساں نہیں ہیں۔ موجودہ صورت میں، آپریشن سے پہلے کی جانچ سے ارد گرد کے ٹشوز اور دور دراز کے اعضاء پر واضح حملے کا انکشاف نہیں ہوا۔ ٹیومر کو ہٹانے کے لیے اوپن سرجری میں تبدیلی کے ساتھ بائیں EAML کا لیپروسکوپک ریڈیکل ریسیکشن کیا گیا، اور اس طریقہ کار کو پیٹ کی شہ رگ کے لمف نوڈ اور رینل ہیلر لمف نوڈ ڈسیکشن کے ساتھ ملایا گیا۔ جدید لیپروسکوپی فی الحال مریضوں کے آپریشن کے بعد کے معیار زندگی کو بہتر بنانے اور درد کو کم کرنے کے ساتھ ساتھ گردوں کے بڑے ٹیومر کے ریڈیکل ریسیکشن کی اجازت دیتی ہے۔ حالیہ برسوں میں، ہنگامی صورتحال میں بڑے گھاووں کے لیے درکار تجربے کی سطح اور لیپروسکوپک مہارتیں ڈرامائی طور پر تبدیل ہو گئی ہیں۔ ہنگامی لیپروسکوپی کی ترتیب میں اعلیٰ مہارت کی سطح کے فائدہ مند اثرات زیادہ نمایاں ہوتے ہیں۔ لہٰذا، لیپروسکوپک مہارتوں میں اضافہ جراحی کی ہنگامی صورتحال کے لیے ایک جدید طریقہ بنتا جا رہا ہے۔
CISTANCHE گردے/ گردوں کے انفیکشن کو بہتر بنائے گا۔
موجودہ معاملے میں باقاعدگی سے پیروی کرنے کے بعد، بنیادی گھاووں کے اخراج کی جگہ پر نہ تو تکرار اور نہ ہی دور کے اعضاء میتصتصاس کا مشاہدہ کیا گیا۔ تاہم، کچھ مریضوں میں، اکیلے جراحی علاج علاج نہیں ہے. معاون علاج جیسے کیموتھراپی پر بھی غور کیا جانا چاہیے اور باقاعدگی سے ان کا جائزہ لیا جانا چاہیے۔ کچھ اسکالرز نے پایا ہے کہ doxorubicin، ایک کیموتھراپی کی دوا، گردوں کے EAML کے علاج پر ایک خاص اثر رکھتی ہے۔ تاہم، اس کے طویل مدتی اثرات کا تعین نہیں کیا گیا ہے۔ 17 مزید برآں، مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ رینل ای اے ایم ایل ریڈیو تھراپی کے لیے حساس نہیں ہے۔ اس طرح، mTOR inhibitors جیسے rapamycin، everolimus، اور دیگر کا اطلاق ٹیومر میں کمی کا باعث بن سکتا ہے۔ Inoue et al.20 نے اطلاع دی کہ MDM2 پروٹین بنیادی EAML میں منفی تھا اور میٹاسٹیسیس یا تکرار کے ساتھ دو مریضوں میں بتدریج بڑھتے ہوئے رجحان کو ظاہر کیا۔ یہ نتائج EAML کے علاج کے اہداف کے طور پر نئے تشخیصی عوامل کے امکان کی نشاندہی کرتے ہیں۔
نتائجرینل EAML ایک کم درجے کا مہلک ٹیومر ہے۔ اس کی مخصوص طبی علامات کی کمی کی وجہ سے، مختلف قسم کے امیجنگ امتحانات سے حاصل ہونے والے نتائج کو مدنظر رکھا جاتا ہے، اور کچھ مریضوں کو حتمی تشخیص حاصل کرنے کے لیے اب بھی جراحی کی تلاش اور پیتھولوجک معائنہ کی ضرورت ہوتی ہے۔ ریڈیکل سرجری گردوں کے EAML کا بنیادی علاج ہو سکتی ہے، جبکہ کیموتھراپی اور ریڈیو تھراپی کو معاون علاج کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، اس ٹیومر کی مہلک صلاحیت کی وجہ سے سرجری کے بعد بھی باقاعدہ فالو اپ مشاہدے کی ضرورت ہے۔ دور میٹاسٹیسیس والے مریضوں کا علاج متعلقہ کیموتھراپی اور ریڈیو تھراپی سے کیا جا سکتا ہے۔ گردوں کے EAML کے ساتھ مزید تجربہ درکار ہے۔
