Polyvisceral Polycystic Disease-ایک کیس اسٹڈی اور جائزہ

خلاصہ

پولی سسٹک گردے کی بیماری (PKD) تقریباً 20 میں سے ایک،000 پیدائش میں ہوتی ہے۔ دوسرے اعضاء جیسے کہ ادورکک غدود، جگر اور مثانے میں سسٹ کا ہونا اور بھی نایاب ہے۔ ادب کا جائزہ لینے سے، اس بات کا ثبوت ملتا ہے کہ PKD پولی سسٹک جگر کی بیماری کے ساتھ مل کر ہوتا ہے، لیکن آج تک، کوئی ملٹی آرگن سسٹ کی اطلاع نہیں ملی ہے۔ ایک 36- ہفتے کے جنین کے پوسٹ مارٹم میں گردے، جگر، ایڈرینل غدود، اور مثانے میں ایک سے زیادہ سسٹ ظاہر ہوئے۔ مزید ہسٹوپیتھولوجیکل رپورٹس نے پولی سسٹک گردے کی بیماری کی تشخیص کی تصدیق کی۔ حمل کے 28 ہفتوں میں دوسرے بچے کی سابقہ ​​بچہ دانی کی موت کی تاریخ نے خاندانی فینوٹائپ کی موجودگی کا مشورہ دیا۔ متواتر قبل از پیدائش کے الٹراساؤنڈز نے اسامانیتاوں کو ظاہر نہیں کیا، جس میں زچگی کی نامکمل تاریخ کے تناظر میں جنین کے پوسٹ مارٹم کے اہم کردار پر زور دیا گیا۔ جنین کی بے ضابطگیوں کی تشخیص والدین کو نئے حمل کی ممکنہ تکرار کے بارے میں مشورہ دینے میں مددگار ہے۔

مطلوبہ الفاظ

پولی سسٹک گردے کی بیماری؛ پوسٹ مارٹم؛ کروموسومل مائکرو رے؛Cistanche کے اثرات.

جاننے کے لیے یہاں کلک کریں۔Cistanche کے فوائد.

تعارف

جنین کی نشوونما ایک پیچیدہ عمل ہے جو وقت اور درجہ بندی میں منظم ہوتا ہے۔ ایمبریوجنسیس کے دوران باہمی سگنلنگ میں رکاوٹیں مختلف قسم کے ترقیاتی نقائص کے لیے ذمہ دار ہیں۔ گردے اور پیشاب کی نالی (CAKUT) کی پیدائشی بے ضابطگییں تمام پیدائشی خرابیوں کا ایک تہائی حصہ ہیں اور اندازہ لگایا گیا ہے کہ ہر 1000 زندہ پیدائشوں میں 3-6 واقعات ہوتے ہیں۔ جنین کے پیدائشی نقائص کا 20 فیصد صرف جنین کے گردے کی بے ضابطگیوں کا سبب بنتا ہے۔ عام گردوں کی بے ضابطگیوں میں پیچیدہ پیتھوفیسولوجی، مختلف طبی نتائج، اور انتظامی مضمرات کے ساتھ مختلف قسم کے عوارض شامل ہیں۔ یہ گردوں کی خرابی نوزائیدہ اور شیر خوار بچوں کی بیماری اور اموات پر نمایاں اثر ڈالتی ہے۔

پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز (PKD) ایک طبی اور جینیاتی طور پر متنوع بیماری ہے جس میں مختلف موروثی اور غیر موروثی اقسام شامل ہیں، یعنی یکطرفہ یا دو طرفہ؛ الگ تھلگ یا پھیلے ہوئے سسٹ؛ گردوں یا بیرونی مداخلت۔ پی کے ڈی ایک حسی سیلیوپیتھی ہے جس میں پھیلاؤ کی بلند شرح اور اپوپٹوسس میں اضافہ ہوتا ہے۔ PKD میں ایک پیچیدہ روگجنن ہے جس میں متعدد مالیکیولر راستے شامل ہیں جو ایک دوسرے کو اوورلیپ کرتے ہیں، تکمیل کرتے ہیں یا ان کی مخالفت کرتے ہیں۔ گردوں کی اسامانیتا یا تو اکیلے یا دیگر اسامانیتاوں یا سنڈروم کے ساتھ مل کر ہو سکتی ہے۔ یہ عام طور پر بچپن اور بچپن میں پائے جاتے ہیں اور ان میں آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز (ADPKD)، آٹوسومل ریسیسیو پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز (ARPKD)، پولی سسٹک ڈیسپلاسیا، گلوومیرولی سسٹک کڈنی، بارڈیٹ-بیڈل، بیک وِتھ{{2}, جیونیم، جیون وِڈ شامل ہیں۔ نابالغ نیفروپیتھی، وون ہپل- لنڈاؤ بیماری اور ٹیومر سسٹ، دیگر بیماریوں کے علاوہ۔ ان خرابیوں کے جینیاتی نمونے، تشخیص، اور پیش کش وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہے، جس سے درست تشخیص کو مناسب انتظام اور جینیاتی مشاورت کے لیے ضروری بنایا جاتا ہے۔ حالیہ پیشرفت نے پی کے ڈی سے وابستہ بہت سے جینوں کو نقشہ بنا دیا ہے، اس طرح مناسب شناخت کے لیے چیلنج میں اضافہ ہوا ہے۔

کیس کی رپورٹ

ایک 23-سالہ خاتون، جو دیہی علاقے میں رہتی ہے، 36 ہفتوں کے حمل اور جنین کی کمی کے ساتھ زچگی کے ہسپتال میں پیش کی گئی۔ وہ حمل 2 تھی، پہلی سہ ماہی، حمل کے 28 ہفتوں میں اسقاط حمل 1؛ - غیر متضاد شادی۔ اس نے قریبی ہسپتال میں قبل از پیدائش کے چار معائنے کیے، اور 12، 18 اور 24 ہفتوں میں تین قبل از پیدائش الٹراساؤنڈ امتحانات ہوئے، جن میں جنین کی نشوونما کا معمول اور مناسب امونٹک فلوئڈ والیوم ظاہر ہوا، لیکن آخری امتحان میں امنیوٹک فلوئڈ کی مقدار میں کمی کو ظاہر کیا۔ دوسری صورت میں، اس کی پیدائش سے پہلے کی مدت غیر معمولی تھی. کسی بیماری، منشیات کے استعمال، یا بخار کی کوئی تاریخ نہیں تھی۔ چھوٹی آنتوں کی اسامانیتاوں کی وجہ سے 28 ہفتوں میں انٹرا یوٹرن موت کی سابقہ ​​تاریخ تھی۔ مریض کا تعلق دیہی علاقے سے تھا اور اس کے پاس پیدائش کا کوئی ریکارڈ نہیں تھا۔ اس کے پاس جنین کے اسقاط حمل کے لیے نہ تو جینیاتی مطالعہ تھا اور نہ ہی مستقبل کے حمل کے لیے جینیاتی مشاورت۔ اس نے جنین کی نقل و حرکت میں جنین کے نقصان کی شکایت کرتے ہوئے ایک شہری مرکز میں ایک پرسوتی ماہر کو پیش کیا اور الٹراساؤنڈ (USG) نے جنین کی انٹرا یوٹرن موت ظاہر کی۔ اس کے متعدد اسقاط حمل کی وجہ سے، جنین کو جنین کے پوسٹ مارٹم کے لیے 10 فیصد نیوٹرل بفرڈ فارملین میں ہماری لیبارٹری میں بھیجا گیا اور مائیکرو رے کے لیے تھوڑا سا ران کا ٹشو لیا گیا۔ مذکورہ بالا طبی تاریخ حاضری دینے والے ماہر امراض نسواں کے ذریعہ فراہم کی گئی تھی۔ خاندانی نسب نامہ کا تجزیہ معالج کے ذریعہ نہیں کیا گیا تھا اور اس وجہ سے ہمیں فراہم نہیں کیا گیا تھا۔ مریض کے تعاون نہ ہونے کی وجہ سے مزید تفتیش نہیں ہو سکی۔

معیاری Cistanche

پوسٹ مارٹم کے نتائج

ایک منظم پوسٹ مارٹم کیا گیا اور تمام اعضاء کو فارملین میں طے کیا گیا اور پھر ہسٹوپیتھولوجیکل طور پر جانچ کی گئی، پیرافین ایمبیڈڈ ٹشو بلاکس کو 4 مائیکرون موٹائی تک کاٹ کر روایتی ہیماتوکسیلین اور eosin کے داغ (H&E) سے داغ دیا گیا۔ یہ ایک مادہ جنین تھا جس کا وزن 3 کلو گرام اور لمبا 43 سینٹی میٹر تھا۔ جنین کی اینتھروپومیٹرک پیمائش حمل کی عمر کے 36 ہفتوں کے برابر تھی۔ جنین کی ایک چھوٹی، چوڑی، بلبس ناک اور ایک موٹا اوپر والا ہونٹ تھا۔ کوئی دوسری اہم بیرونی اسامانیتا نہیں ملی۔ اندرونی معائنے سے کئی اعضاء میں سسٹ کا انکشاف ہوا۔ جگر کے حصے نے 0 کے درمیان متعدد سسٹوں کا انکشاف کیا۔{6}} سینٹی میٹر قطر میں واضح سیال سے بھرا ہوا، پولی سسٹک جگر کی بیماری کی تشخیص کے مطابق۔ مائیکروسکوپک امتحان سے کچھ جگہوں پر ایک ہی کیوبک استر کے ساتھ متعدد سسٹک بیچوالا خالی جگہوں کا انکشاف ہوا (شکل 1a، b)۔

تصویر 1a. مختلف سائز کے متعدد سسٹوں کے ساتھ جگر کو ظاہر کرنے والی مجموعی شکل؛ ب جزوی طور پر خود بخود نارمل ہیپاٹک پیرنچیما اور ملحقہ سسٹ اسپیس کے ساتھ مائکروسکوپک کم طاقت کا نظارہ جزوی طور پر کیوبائیڈل اپیتھیلیم (H&E، 100×)

گردے کے بیرونی معائنے میں دائیں گردوں کے سائز کے ڈھانچے کی جزوی دیکھ بھال اور بائیں گردوں کی شکل کے ڈھانچے میں کنجسٹیو تبدیلیاں دکھائی گئیں۔ ایک سے زیادہ سسٹس، 0۔ پورے رینل پیرانچیما کو ڈھانپنے والے سسٹ۔ مائکروسکوپک حصوں نے کیوبائیڈل اپیتھیلیم کی ایک پرت کے ذریعہ ترتیب دیئے گئے گلوومرولر سسٹوں کی ایک بڑی تعداد کی موجودگی کی تصدیق کی جو دو طرفہ پولی سسٹک گردے کی بیماری (شکل 2a-d) کے ساتھ مطابقت رکھتی ہے۔

تصویر 2a. مجموعی ظاہری شکل دائیں گردے کو برقرار رکھنے والی رینیفارم شکل کے ساتھ اور رینل پیرینچیما کے اندر ایک سے زیادہ سسٹ دکھاتی ہے۔ ب مجموعی ظاہری شکل دائیں طرف کے مقابلے میں زیادہ متاثرہ بائیں گردے کے ساتھ رینیفارم شکل میں کمی اور سسٹوں کی زیادہ تعداد کو ظاہر کرتی ہے۔ c, d کم طاقت والی مائیکروسکوپی جس میں کلسٹرڈ گلوومیرولی کے ساتھ نارمل رینل پیرانچیما اور کیوبائیڈل اپیتھیلیم کی ایک پرت کے ساتھ کئی سسٹ دکھائے جاتے ہیں (H&E, 100×)

ادورکک معائنہ ایک عام دائیں ایڈرینل غدود کا پتہ چلا؛ تاہم، بائیں غدود نے 6 سینٹی میٹر × 5 سینٹی میٹر × 4.3 سینٹی میٹر کی پیمائش کرتے ہوئے گردے کی بائیں طرف کی سرحد کو ڈھانپنے والے ایک بڑے سسٹک ڈھانچے کی نمائش کی۔ مزید ڈسکشن پر، یہ آسانی سے گردوں کی سطح سے الگ ہو گیا تھا۔ اس حصے میں صاف مائع اور فوکی سے بھرا ہوا ایک مکمل طور پر تبدیل شدہ پتلی دیواروں والا سسٹ دکھایا گیا جس میں کمپریسڈ ایڈرینل پیرنچیما کو ہائپر ٹرافک پیلے رنگ کے ڈھانچے کے طور پر دکھایا گیا تھا (شکل 3a، b)۔ ایک سے زیادہ چھوٹے سسٹ (0.2-0.3 سینٹی میٹر) مثانے کی سطح پر تقسیم کیے گئے تھے اور مائکروسکوپی طور پر پلازما جھلی کے پہلو پر ہائپر ٹرافیڈ اپیتھیلیم کے ساتھ لائن والے سسٹ دکھائے گئے تھے، جب کہ زیر زمین پٹھوں کی تہہ ہسٹولوجیکل طور پر نارمل تھی۔ دل، دماغ اور پھیپھڑے مجموعی اور ہسٹومورفولوجی میں نارمل تھے۔ ان نتائج کی بنیاد پر، پولی سسٹک گردے کی بیماری کی شدید اور جلد پتہ لگانے کی ایک غیر معمولی صورت میں، پوسٹ مارٹم کے ذریعے تصدیق شدہ مجموعی اور مورفولوجیکل نتائج کی بنیاد پر، ملٹی ویسرل پولی سسٹک بیماری کی حتمی تشخیص کی گئی۔

تصویر 3a بائیں ایڈرینل کے مجموعی نتائج جس میں ایک کٹی ہوئی کھلی، پتلی دیواروں والی، غیر منقطع سسٹ دکھائی دیتی ہے جس میں کمپریسڈ نارمل ایڈرینل پیرینچیما (تیر) کے فربہ پیلے رنگ کے علاقوں کے ساتھ؛ ب کم طاقت والی مائیکروسکوپی جس میں پرائمیٹو ایڈرینل پیرنچیما کا ایک حصہ دکھایا گیا ہے جس میں ملحقہ سسٹک ڈھانچے ہیں جو فربہ کیوبائیڈل اپیتھیلیم (H&E، 100×)

کروموسوم مائیکرو رے تجزیہ (CMA) Affymetrix CytoScan 750K اریوں کا استعمال کرتے ہوئے جنین کے ران کے بافتوں اور نال کے جنین حصوں کو نمکین بھیگی ہوئی گوز کے ٹکڑوں سے فراہم کیا گیا تھا۔ ڈیٹا کا تجزیہ کروموسوم اینالیسس سویٹ کا استعمال کرتے ہوئے کیا گیا۔ تجزیہ انسانی حوالہ جینوم (GRCh37/hg 19) پر مبنی تھا۔ نمونوں میں طہارت کی تبدیلی یا نقل غیر جانبدار طویل متصل طہارت کے پھیلاؤ کا کوئی واضح خطہ نہیں پایا گیا۔

بحث

حمل کے طبی خاتمے کی سفارش عام طور پر ایسے معاملات میں کی جاتی ہے جن کی شناخت USG یا جینیاتی مطالعات سے ہوتی ہے جو کہ کسی اہم بے ضابطگی سے مطابقت نہیں رکھتے۔ ان معاملات میں، پوسٹ مارٹم غیر معمولی کی درست تشخیص تک پہنچنے میں مدد کرتا ہے اور الٹراساؤنڈ امتحان کی درستگی کا تعین کرنے میں بھی مدد کرتا ہے۔ جنین کا پوسٹ مارٹم اہم معلومات کا اضافہ کرتا ہے اور 2.3 فیصد معاملات میں دوبارہ ہونے کے خطرے کو تبدیل کرتا ہے۔ مثال کے طور پر، آٹوسومل ریسیسیو پولی سسٹک کڈنی کی بیماری کی الٹراساؤنڈ رپورٹ کے ساتھ ایک کیس ختم کر دیا گیا تھا اور پوسٹ مارٹم سے مثانے کے آؤٹ لیٹ میں رکاوٹ اور دونوں گردوں میں ثانوی سسٹک تبدیلیوں کا انکشاف ہوا تھا۔ یہاں، دونوں بیماریوں کے وراثتی نمونے بالکل مختلف ہیں اور پولی سسٹک کڈنی کے مقابلے میں تکرار کے کم سے کم خطرے کے ساتھ چھٹپٹ ہوتے ہیں جس کی تکرار کی شرح 25 فیصد ہے۔

پولی سسٹک گردے کی بیماری

PKD کی عام پیش کشوں میں بچپن یا جوانی میں گردوں کے متعدد سسٹ اور بڑھے ہوئے گردے شامل ہیں۔ اس بنیاد پر اسے چار مختلف اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے: 1۔ پورٹر سنڈروم کی قسم I- ARPKD؛ 2. گردے کی سسٹک ڈیسپلاسیا؛ 3. ADPKD اور 4. hydronephrosis یا رینل کیپسول۔ کلینیکل اور پیتھولوجیکل پریزنٹیشن میں پائے جانے والے اختلافات بیماری کی قسم کو بیان کرنے میں ہماری مدد کرتے ہیں۔ سیال سے بھرے فوکل سسٹ کئی راستوں کی بے ضابطگی کی وجہ سے نشوونما پاتے ہیں، یعنی خلیوں کے پھیلاؤ میں اضافہ، غیر معمولی اپکلا قطبیت، اپوپٹوس، اور سیال رطوبت، جس کی وجہ سے پیٹ میں درد، ہیماتوریا، قلبی خرابی، اور گردوں کی کیلکولی جیسی علامات پیدا ہوتی ہیں۔ رینل فنکشن کے حتمی نقصان کے ساتھ بار بار پیشاب کی نالی کے انفیکشن ADPKD کی زندگی میں بعد میں واقع ہوتے ہیں، نلی نما شٹل ڈیلیشن جمع کرنا، بڑھا ہوا اور فائبروٹک پورٹل ایریا، بائل ڈکٹ ہائپرپلاسیا، اور پورٹل رگ برانچ ہائپوپلاسیا ARPKD میں پورٹل ہائی بلڈ پریشر کا باعث بنتا ہے ابتدائی بچپن کے آخر میں۔ گردوں کی بیماری اور پیدائشی ہیپاٹک فائبروسس کے مقابلے میں ایکوجینک رینل انلارجمنٹ جو بچہ دانی میں یا نوزائیدہ مدت میں پائے جاتے ہیں [13]۔ بیماری کی قسم پر منحصر ہے، جینیاتی جانچ مختلف ہوگی. کلینیکل پریزنٹیشن اور سپیکٹرم ہمیں تشخیص کرنے میں مدد کرے گا۔ یہ مناسب علاج کے لیے بیماری کی درست درجہ بندی کی اہمیت کو مزید ظاہر کرتا ہے۔

Herba Cistanche

پی کے ڈی کی جینیات

کروموسوم 16 (4304 امینو ایسڈ) کے چھوٹے بازو پر PKD1 جین اور کروموسوم 4 (969 امینو ایسڈز) کے لمبے بازو پر PKD2 جین بالترتیب 85 فیصد اور 15 فیصد معاملات میں ADPKD سے وابستہ تھے۔ PKD1 اور PKD2 کے hemizygous متغیرات کے علاوہ، ARPKD PKHD1 [13] کے ڈبل ایللیک قسموں سے بھی وابستہ ہے۔ PKD1 اور PKD2 جینز، پولی سسٹین-1 (PC-1) اور پولی سسٹین-2 (PC-2) کے پروٹین پروڈکٹس کو حذف کرنا یا خراب ہونا گردوں سے وابستہ پایا گیا۔ cysts PC-1 اور PC-2، جو رینل نلیوں میں مقامی ہوتے ہیں، گردوں کے نلی نما خلیوں کی تفریق، دیکھ بھال اور مرمت کے ذمہ دار ہیں۔ یہ انٹرا سیلولر کیلشیم کی نقل و حمل اور سیل سائیکل ریگولیشن میں بھی شامل ہے۔ PC-1 کثیر اعضاء کے فینوٹائپ کا تعین کرنے والا بڑا انٹیگرین ہے اور یہ تمام سسٹ سائٹس (گردے، جگر، لبلبہ) کے سیلیا اور پلازما جھلی میں موجود ہے۔ PKD کے معاملات میں بھی؛ وہ حد سے زیادہ متاثر پائے گئے۔ ADPKD کا جینیاتی نمونہ تقریباً 100 فیصد ایپیسٹیٹک ہے، کیونکہ بچہ دانی میں ماں کی موت کی پچھلی تاریخ خاندانی ADPKD سے وابستہ ہے، لیکن والدین کے اختلاف کی وجہ سے اس کی تصدیق نہیں ہو سکی۔

ہائی بلڈ پریشر PKD کا ابتدائی مظہر ہے، جو گردوں کے معمول کے کام کرنے والے 50-62 فیصد مریضوں میں اور دائمی گردوں کی ناکامی کے 100 فیصد مریضوں میں ظاہر ہوتا ہے۔ دیر سے برانن کی نشوونما کے دوران ڈکٹل پلیٹ کی تعمیر نو میں رکاوٹ اس حالت کے لئے ذمہ دار ہے۔ سسٹوں کا آغاز گردے کی نشوونما کے برانن مرحلے میں ہوتا ہے اور جوانی تک بڑھتا ہے، جیسا کہ ہمارے کیس سے واضح ہے۔ اس بیماری کے ابتدائی آغاز کی وجہ PKD1 جین کے متغیر یا نامکمل طور پر داخل ہونے والے ایلیل کے متغیر 1 کے ساتھ مشترکہ وراثت میں ملتی ہے۔ ناکامی رینل پرانتستا یا میڈولا پر بڑی تعداد میں سسٹوں کی موجودگی PKD کے سنگین کیسز کی انتہائی تجویز کرتی ہے، جو ہماری رپورٹ کے مطابق ہے۔

پولی سسٹک کیسز میں بائیں گردہ دائیں گردے کے مقابلے میں سب سے زیادہ متاثر ہوتا ہے، جو کہ ہمارے نتائج سے مطابقت رکھتا ہے۔ PKD ایک سیسٹیمیٹک سیلیوپیتھی ہے جو گردوں اور ایکسٹرا رینل سسٹ، اور جگر، لبلبہ، تلی، سیمینل ویسکلز، ٹیسٹس یا بیضہ دانی کا سبب بن سکتی ہے۔ اور arachnoid cysts تقریباً 5 فیصد بالغ مریضوں میں موجود ہوتے ہیں۔ تاہم، چھوٹے مریضوں میں اضافی رینل سسٹس کی موجودگی کم عام ہے اور اس وجہ سے ہمارا کیس نایاب ہے۔ ہیپاٹک سسٹ PKD کا سب سے عام ایکسٹرا رینل مظہر ہیں، بعض اوقات اضافی رینل مظاہر سے زیادہ نمایاں ہوتے ہیں۔ پولی سسٹک جگر کی بیماری (PLD) زیادہ تر غیر علامتی ہے، لیکن ہیپاٹومیگالی کی وجہ سے طبی مسائل کے کیسز رپورٹ ہوئے ہیں۔

پوسٹ مارٹم کے معاملات میں الگ تھلگ ایڈرینل سسٹ کے واقعات 0 تھے۔{1}}.18 فیصد تھے۔ یہ گھاووں کا ایک متفاوت گروپ ہے، زیادہ تر یکطرفہ، ہمارے کیس کی طرح، بائیں ایڈرینل ریجن میں سسٹ کے ساتھ۔ ان کی برتری مردوں کے مقابلے عورتوں میں زیادہ تھی (3:1)، جو ہماری صورتحال سے مطابقت رکھتی ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، اس کی ایٹولوجی نامعلوم ہے، لیکن بعض صورتوں میں، اس کا تعلق انٹرا کیپسولر ہیمرج یا پرائمری ایڈرینل اور ویسکولر ٹیومر کے سسٹک بگاڑ سے ہوتا ہے۔ یہ زیادہ تر معاملات میں غیر علامتی ہے اور اس کا پتہ نہیں چل سکے گا۔

Bergmann et al نے PKD1 جین اتپریورتنوں کی وجہ سے متعدد جنین کے نقصان کے ساتھ آٹھ خاندانوں کی اطلاع دی۔ ہمارے کچھ نتائج اس کے مطالعے سے مطابقت رکھتے ہیں، لیکن اس کی کسی بھی پوسٹ مارٹم رپورٹ میں ملٹی آرگن سسٹ کی موجودگی نہیں پائی گئی۔ اس طرح، ہمارے معاملے میں PKD کے ساتھ ملٹی آرگن سسٹس کی موجودگی سے پتہ چلتا ہے کہ PKD1 جین کے ساتھ مل کر جنین کی نشوونما کے راستے میں دوسرے جین بھی شامل ہیں۔ aneurysms اور دل کے والو کی بیماری کی موجودگی PKD کے ساتھ بالترتیب 8 فیصد اور 26 فیصد کے پھیلاؤ کے ساتھ منسلک تھی۔

CMA کی ترقی نے روایتی طریقوں کے مقابلے میں جینیاتی بیماریوں کے پتہ لگانے کی شرح میں 12-15 فیصد اضافہ کیا ہے۔ اس کثیر اعضاء کے سسٹ کے نمونے میں، خالص زائگوٹس یا نقل غیر جانبدار طویل متصل خالص زائگوٹس کے کوئی قابل ذکر علاقے نہیں تھے، جو مضحکہ خیز رہتے ہیں اور نامعلوم پیتھوجینک مختلف حالتوں یا ایپی جینیٹک اثرات کی شمولیت کا مشورہ دیتے ہیں۔

ہمارے معاملے میں، کوئی ڈیجیٹل اسامانیتا، یا قلبی، CNS، یا سانس کی اسامانیتا نہیں تھیں۔ لہذا، میکیل، ڈی جارج، VACTERL اسامانیتاوں، BNAR، BOR، اور CHARGE سنڈروم کو خارج کر دیا گیا تھا۔ علامات، علامات اور پریزنٹیشن پر غور کرتے ہوئے، ہم سمجھتے ہیں کہ یہ ابتدائی اور شدید پولی سسٹک گردے کی بیماری کا معاملہ ہے جس میں ملٹی آرگن سسٹ، بشمول ایڈرینل گلینڈز، اس کی نایابیت میں اضافہ کرتے ہیں۔ جینیات کی موجودگی کا تعین نہیں کیا جا سکتا، لیکن اس کی شناخت ضروری ہے تاکہ دوبارہ ہونے کے اصل اور خطرے کا تعین کیا جا سکے۔

نتیجہ

یہ کیس رپورٹ نامکمل پرسوتی تاریخ کی ترتیب میں جنین کے پوسٹ مارٹم کی اہمیت پر مزید زور دے گی۔ زیادہ تر معاملات میں، یہ اصل اور مستقبل کے حمل میں دوبارہ ہونے کے خطرے کے حوالے سے بھی نتائج فراہم کرتا ہے۔ خاندان کے افراد کو مناسب رہنمائی اور رشتہ داروں پر مبنی جینیاتی مشاورت فراہم کی جانی چاہیے۔

Cistanche tubulosa

Cistanche نچوڑ کے ساتھ پولی سسٹک گردے کی بیماری کو کیسے بہتر کیا جائے؟

پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز (PKD) ایک جینیاتی عارضہ ہے جو گردوں میں سسٹوں کی نشوونما کا سبب بنتا ہے، جس کے نتیجے میں گردے کا کام خراب ہو جاتا ہے اور گردے کی خرابی ممکن ہو سکتی ہے۔ فی الحال، PKD کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن قدرتی سپلیمنٹس جیسے Cistanche extract نے حالت کو بہتر کرنے کا وعدہ دکھایا ہے۔

Cistanche اقتباس Cistanche پلانٹ سے ماخوذ ہے، جو چینی طب میں اپنی دواؤں کی خصوصیات کے لیے جانا جاتا ہے۔ اس میں مختلف قسم کے بایو ایکٹیو مرکبات ہیں جیسے کہ ایکناکوسائیڈ اور ایکٹیوسائیڈ، جو جسم پر متعدد فارماسولوجیکل اثرات کے حامل ہونے کا مظاہرہ کیا گیا ہے، بشمول اینٹی آکسیڈینٹ، اینٹی سوزش، اور قوت مدافعت بڑھانے والی خصوصیات۔

مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ Cistanche اقتباس PKD کے مریضوں میں گردے کے کام کو بہتر بنا سکتا ہے۔ ایک تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ PKD والے چوہوں کو جن کو Cistanche اقتباس دیا گیا تھا، ان چوہوں کے مقابلے میں سسٹوں کی نشوونما میں کمی واقع ہوئی تھی اور گردے کے افعال میں بہتری آئی تھی۔ ایک اور تحقیق سے پتا چلا کہ PKD والے مریضوں کو Cistanche Extract دینے سے سسٹ کے سائز میں کمی اور گردوں کے افعال میں بہتری آئی۔

Cistanche اقتباس آکسیڈیٹیو تناؤ کو کم کرنے میں بھی مدد کر سکتا ہے، جو PKD کی ترقی میں کردار ادا کرتا ہے۔ Cistanche عرق کی اینٹی آکسیڈنٹ خصوصیات مفت ریڈیکلز اور دیگر نقصان دہ مادوں کی وجہ سے گردوں کو پہنچنے والے نقصان سے بچانے میں مدد کر سکتی ہیں۔

آخر میں، Cistanche اقتباس PKD والے افراد کے لیے ایک امید افزا قدرتی ضمیمہ ہو سکتا ہے جو ان کے گردے کے کام کو بہتر بنانا چاہتے ہیں۔ تاہم، کوئی بھی نئی سپلیمنٹس لینے سے پہلے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے مشورہ کرنا ضروری ہے، کیونکہ وہ ادویات کے ساتھ تعامل کر سکتے ہیں یا اس کے مضر اثرات ہو سکتے ہیں۔

حوالہ جات

1. Khong YT، Malcomson RDG، ایڈیٹرز۔ کیلنگ کی جنین اور نوزائیدہ پیتھالوجی۔ 5ویں ایڈیشن نیویارک: اسپرنگر انٹرنیشنل پبلشنگ؛ 2015.

2. Cai M, Lin N, Su L, Wu X, Xie X, Li Y, Chen X, Dai Y, Lin Y, Huang H, Xu L. گردے اور پیشاب کی نالی کی پیدائشی بے ضابطگیوں سے منسلک کاپی نمبر کی خرابیوں کا پتہ لگانا جنین میں سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم صفوں کے ذریعے۔ جے کلین لیب اینل۔ 2020;34(1):e23025۔

3۔ چکرورتی ایس، میک ہگ کے۔ بچوں میں گردے کی سسٹک بیماریاں۔ امیجنگ 2005؛ 17(1):69–75۔

4. کھرے اے، کرشنپا وی، کمار ڈی، رائنا آر. نوزائیدہ گردوں کے سسٹک امراض۔ J Matern Fetal Neonatal Med۔ 2018؛ 31(21):2923–9۔

5. ریکابونا ایم. پیڈیاٹرک یوروجنٹل ریڈیولوجی۔ نیویارک: اسپرنگر؛ 2018.

6. Kabaalioğlu A، MacLennan GT. گردے کی سسٹک بیماریاں۔ میں: ڈوگرا VS، میک لینن جی ٹی، ایڈیٹرز۔ جینیٹورینری ریڈیولوجی: گردے، مثانے، اور پیشاب کی نالی: پیتھولوجک بنیاد۔ نیویارک: اسپرنگر؛ 2013. صفحہ 95-119۔

7. کواترا ایس، کرشنپا وی، مہنا سی، مرے ٹی، نوواک آر، سیٹھی ایس کے، کمار ڈی، رائنا آر۔ بچپن کے سسٹک امراض: ایک جائزہ۔ یورولوجی. 2017؛ 110:184-91۔

8. کیسڈی اے، ہیرک سی، نورٹن ایم ای، ارسل پی سی، ورگاس جے، کرنز جے ایل۔ حمل ضائع ہونے یا بے ضابطگیوں اور دیگر پیچیدگیوں کے خاتمے کے بعد جنین کا پوسٹ مارٹم دوبارہ ہونے کے خطرے کو کیسے بدلتا ہے؟ Am J Perinatol Rep. 2019;09(1):e30–5۔

9. Bergmann C. ARPKD اور ADPKD کے ابتدائی مظاہر: اصل پولی سسٹک گردے کی بیماری اور فینوکوپیز۔ پیڈیاٹر نیفرول (برلن، جرمنی)۔ 2015؛30(1):15–30۔

10. Boyd PA، Tondi F، Hicks NR، Chamberlain PF. جنین کی بے ضابطگی کے لئے حمل کے خاتمے کے بعد پوسٹ مارٹم: سابقہ ​​​​کوہورٹ اسٹڈی۔ بی ایم جے (کلن ریس ایڈ)۔ 2004؛ 328(7432):137۔

11. Bergmann C. ابتدائی اور شدید پولی سسٹک گردے کی بیماری اور متعلقہ ciliopathies: دلچسپی کا ایک ابھرتا ہوا شعبہ۔ نیفرون 2019؛ 141(1):50–60۔

12. Husson H، Manavalan P، Akmaev VR، et al. SAGE اور مائکرو رے ٹیکنالوجیز کے امتزاج کا استعمال کرتے ہوئے ADPKD مالیکیولر پاتھ ویز میں نئی ​​بصیرتیں۔ جینومکس۔ 2004؛84(3):497–510۔

13. VanNoy GE، Wojcik MH، Genetti CA، Mullen TE، Agrawal PB، Stein DR. نوزائیدہ پولی سسٹک گردے کی بیماری کے لیے جینیاتی جانچ پر دوبارہ غور کرنا۔ کڈنی انٹر ریپ. 2020؛5(8):1316–9۔

14. Garel J، Lefebvre M، Cassart M، et al. قبل از پیدائش الٹراسونوگرافی آف آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز کی نقل کرنے والی ریسیسیو قسم: کیس سیریز۔ پیڈیاٹر ریڈیول۔ 2019؛ 49(7):906–12۔

15. Hazra A، Siderits R، Rimmer C، Rolleri N. آٹوسومل غالب بالغ پولی سسٹک کڈنی کی بیماری کے کلینیکل اور پیتھوفزیولوجک بحث کے ساتھ پوسٹ مارٹم رپورٹ۔ کیس ریپ یورول۔ 2014.

16. Schieren G، Rumberger B، Klein M، et al. پولی سسٹک گردوں کی جین پروفائلنگ۔ نیفرول ڈائل ٹرانسپلانٹ۔ 2006؛21(7):1816–24۔

17. Bergmann C، Von Bothmer J، Brüchle NO، et al. متعدد PKD جینوں میں تغیرات ابتدائی اور شدید پولی سسٹک گردے کی بیماری کی وضاحت کر سکتے ہیں۔ جے ایم سوک نیفرول۔ 2011؛22(11):2047–56۔

18. Nakagawa S، Furuichi K، Sagara A، et al. vertebrobasilar dolichoectasia کا پوسٹ مارٹم کیس آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک گردے کی بیماری کی وجہ سے ہیموڈالیسس کے تحت۔ CEN کیس ریپ. 2015؛ 5(1):51–5۔

19. بھنڈاری بی جے، پاٹل آر کے، کٹور ایس کے۔ جنین میں رینل ڈیسپلاسیا: پوسٹ مارٹم کیس کی ایک نادر رپورٹ۔ اے پی ایل ایم۔ 2017;4(6):C172-175۔

20. چیبیب ایف ٹی، ہوگن ایم سی۔ آٹوسومل ڈومیننٹ پولی سسٹک کڈنی کی بیماری کے غیر معمولی اظہار: پولی سسٹک جگر کی بیماری۔ میں: کاؤلی بی ڈی جونیئر، بسلر جے جے، ایڈیٹرز۔ پولی سسٹک گردے کی بیماری: طریقہ کار کو تھراپی میں ترجمہ کرنا۔ نیویارک: اسپرنگر؛ 2018. صفحہ 171-95۔

21. عطیم ٹی، مختار اے نوجوان خاتون مریض میں جائنٹ ایڈرینل سسٹ: ایک کیس رپورٹ۔ اف آر جے ارول۔ 2016؛22(2):83–5۔ 22. علی زیڈ، طارق ایچ، رحمان یو۔ ایڈرینل گلینڈ کے اینڈوتھیلیل سسٹ۔ جے کول فزیشنز سرگ پاک۔ 2019;29(6):S16–7۔

کے انڈوماتھی¹جی بھوانی¹; کے سودھا²; جی سری نواسارمن²; آر منجوناتھن¹.

1 ڈپارٹمنٹ آف پیتھالوجی، اینڈرسن لیبز اینڈ ڈائیگنوسٹکس، چنئی، تمل ناڈو 600084، انڈیا

2 شعبہ ریڈیولوجی، اینڈرسن لیبز اور تشخیص، چنئی، تمل ناڈو 600084، بھارت