SMFM Fetal Anomalies Consult Series #4: جینیٹورینری بے ضابطگییں۔

تعارف

جنین کے جینیٹورینری نظام میں جنین کے گردے، پیشاب کی نالی، مثانہ اور اندرونی اور بیرونی جننانگ شامل ہیں۔ حمل کے پہلے سہ ماہی کے بعد جنین کے جینیٹورینری نظام کے معیاری الٹراساؤنڈ امتحان میں جنین کے گردے اور مثانے کا تصور شامل ہوتا ہے (اعداد و شمار 1، A اور B، اور 2)۔ حمل کے دوسرے اور تیسرے سہ ماہی (شکل 1، سی) میں انتروپوسٹیریئر قطر کے محوری نقطہ نظر میں گردے کے شرونی کا اندازہ لگایا جانا چاہئے۔ جنین کے اعضاء کی جانچ متعدد حملات میں کی جانی چاہیے، کیونکہ اس سے کورونیکیٹی کے تعین میں مدد مل سکتی ہے، یا جب طبی طور پر اشارہ کیا جاتا ہے کہ جب مریض کو X سے منسلک جینیاتی عارضے کا خطرہ ہوتا ہے (شکل 3)۔ اس کے علاوہ، امینیٹک سیال کے حجم کی پیمائش کی جانی چاہیے (شکل 4)، کیونکہ یہ جنین کے گردوں کا ایک فعال جائزہ فراہم کرتا ہے، جو حمل کے 16 سے 17 ہفتوں کے بعد ایمنیٹک سیال پیدا کرتے ہیں۔ اس لیے رینل پیتھالوجی کے نتیجے میں امونٹک سیال کی مقدار میں اضافہ اور کمی دونوں صورتیں نکل سکتی ہیں۔

جب اشارہ کیا جائے تو، ایک تفصیلی الٹراساؤنڈ امتحان (76811) میں ایڈرینل غدود کی جانچ اور گردوں کی شریانوں کی تفتیش شامل ہوسکتی ہے (شکل 5)۔ جنین کے جننانگ کی جانچ بھی شامل ہے۔1

جینیٹورینری نظام کی خرابیاں جنین کی ساختی خرابیوں میں سب سے زیادہ عام ہیں۔ اس طرح کی بے ضابطگیوں کی حد ہلکی (مثلاً پیشاب کی نالی کا ہلکا پھیلاؤ) سے لے کر شدید جان لیوا بے ضابطگیوں (مثلاً دو طرفہ رینل ایجینیسیس) تک ہوتی ہے۔

کیونکہ گردے امینیٹک سیال کی پیداوار کے لیے ذمہ دار ہیں، گردوں کی سنگین اسامانیتاوں جو پیشاب کی پیداوار یا اخراج کو روکتی ہیں (مثلاً، پیشاب کی نالی میں رکاوٹ) شدید اولیگو ہائیڈرمنیوس کا باعث بن سکتی ہے، جو پلمونری ہائپوپلاسیا کا باعث بن سکتی ہے اور جان لیوا ثابت ہو سکتی ہے۔ جنین کے مثانے اور گردوں کے شرونی کو نسبتاً آسانی سے تصور کیا جاتا ہے، اور اس وجہ سے، گردوں کی اسامانیتاوں کا عام طور پر آسانی سے پتہ چل جاتا ہے۔ وہ غیر معمولی چیزیں جن کی شناخت کرنا زیادہ مشکل ہے، جیسے یکطرفہ رینل ایجینیسس یا شرونیی گردہ، جنین کے لیے جان لیوا یا نقصان دہ ہونے کا امکان کم ہوتا ہے۔

زیادہ تر گردوں کی بے ضابطگیوں کو الگ تھلگ کر دیا جاتا ہے، اور ایک عام اصول کے طور پر، بنیادی aneuploidy یا جینیاتی سنڈروم کا خطرہ کم ہوتا ہے۔ رعایت پولی سسٹک گردے ہے، جو آٹوسومل ریسیسیو یا غالب عوارض سے منسلک ہو سکتے ہیں۔ دیگر جینیاتی سنڈروم ملٹی سسٹک یا پولی سسٹک گردے کی مختلف شکلوں سے نمایاں ہو سکتے ہیں۔ لہذا، سسٹک گردے کی بیماری کو دیگر بے ضابطگیوں اور وراثت میں ملنے والی بیماریوں کو تلاش کرنے کے لیے احتیاط سے جائزہ لینا چاہیے۔

یہ مشورہ الٹراسونوگرافک تشخیص، جینیاتی تشخیص، اور ممکنہ علاج اور مندرجہ ذیل جینیٹورینری اسامانیتاوں کے نتائج کا جائزہ لیتا ہے:

1 ایڈرینل نیوروبلاسٹوما

2 Autosomal recessive polycystic گردے کی بیماری

3 مثانے کے راستے میں رکاوٹ

4 ڈپلیکیٹ جمع کرنے کا نظام

5 ایکٹوپک ureterocele

6 ہائیڈروریٹر

7 Hypospadias

8 ملٹی سسٹک ڈسپلاسٹک گردہ

9 ڈمبگرنتی سسٹ

10 شرونیی گردہ

11 رینل ایجینیسیس

12 رینل شرونیی بازی

13 یورینوما

گردوں اور پیشاب کی بیماریوں میں مبتلا نوزائیدہ بچوں کے لیے، بڑوں کو بھی اس حوالے سے بہت سے مسائل درپیش ہیں۔ بالغوں کے لئے، ہمیں گردوں کی بیماریوں کو روکنے کی ضرورت ہے. گردے کی زیادہ تر بیماریاں گردوں کے غیر معمولی فعل کی وجہ سے ہوتی ہیں، جس کی وجہ سے گردے عام طور پر جسم میں میٹابولائٹس اور زہریلے مادوں کو خارج کرنے میں ناکام ہو جاتے ہیں۔ تاہم، ہم نے پایا کہ Cistanche کا گردے کی بیماری پر روک تھام کا اثر ہے۔ Cistanche ایڈرینل فنکشن کو منظم کرسکتا ہے، جگر کی حفاظت کرسکتا ہے، اور یورک ایسڈ کو کم کرسکتا ہے۔ یہ جسم کو گردوں پر اضافی بوجھ کو کم کرنے اور گردے کی بیماری کے واقعات کو کم کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

cistanche کے صحت سے متعلق فوائد پر کلک کریں۔

کوڈنگ

جنین کے جینیٹورینری بے ضابطگیوں کے لیے کوڈنگ کرتے وقت، سوسائٹی فار میٹرنل فیٹل میڈیسن کوڈنگ کمیٹی بیماریوں کی بین الاقوامی درجہ بندی، دسویں ترمیم، کوڈ سیریز O35.8XX کو استعمال کرنے کی سفارش کرتی ہے۔

اعترافات

مصنفین مریم ای نورٹن، ایم ڈی کو تسلیم کرنا چاہتے ہیں۔ جیفری اے کولر، ایم ڈی؛ اور اینجی سی جیلن، ایم ڈی، جینیاتی مواد کا جائزہ فراہم کرنے کے لیے اور جوزف ویکس، ایم ڈی، اس مشاورت کا عمومی جائزہ فراہم کرنے کے لیے۔

حوالہ

1. تفصیلی دوسرے اور تیسرے سہ ماہی کے تشخیصی پرسوتی الٹراساؤنڈ امتحانات کی کارکردگی کے لیے AIUM پریکٹس پیرامیٹر۔ جے الٹراساؤنڈ میڈ 2019؛ 38:3093–100۔

ایڈرینل نیوروبلاسٹوما

سوسائٹی فار میٹرنل فیٹل میڈیسن (SMFM)؛ جیفری اسپرلنگ، ایم ڈی

تعارف

حمل کے پہلے سہ ماہی کے اختتام تک جنین کے ایڈرینل غدود کو الٹراسونگرافی کے ذریعے دیکھا جا سکتا ہے۔ حمل کے دوسرے سہ ماہی کے دوران، corticomedullary فرق کو hypoechoic cortex اور hyperechoic medulla کے ساتھ دیکھا جا سکتا ہے۔ حمل کے دوران غدود کا سائز بڑھتا ہے لیکن گردے سے چھوٹا رہتا ہے۔ حمل کے تیسرے سہ ماہی کے دوران، جنین کے ایڈرینل غدود کی ظاہری شکل نوزائیدہ ایڈرینل غدود کی طرح ہوتی ہے۔

نیوروبلاسٹومس جنین کے ایڈرینل ماس کا 50 فیصد بنتے ہیں۔ 2,3 یہ سفید فام بچوں میں زیادہ عام ہوتے ہیں اور عورتوں کی نسبت مردوں میں قدرے زیادہ ہوتے ہیں۔ اگرچہ زیادہ تر معاملات ایڈرینل غدود سے پیدا ہوتے ہیں، لیکن یہ پوسٹرئیر میڈیسٹینم میں بھی ہو سکتے ہیں۔2

تعریف

نیوروبلاسٹوما کی اصطلاح سے مراد نیوروبلاسٹک ٹیومر (مثلاً، نیوروبلاسٹک ٹیومر، گینگلیونیوروبلاسٹومس، اور گینگلیونیوروما) ہے جو ہمدرد گینگلیون خلیوں سے پیدا ہوتے ہیں۔ 4

الٹراساؤنڈ کے نتائج

ایڈرینل نیوروبلاسٹوما عام طور پر گردے اور دیگر ریٹرو پیریٹونیئل ڈھانچے (تصویر) سے متصل لیکن اس سے الگ ایک اچھی طرح سے لپیٹے ہوئے سسٹک یا ٹھوس ماس کے طور پر ظاہر ہوتا ہے۔ رنگین ڈوپلر تفتیش کے نتائج متغیر طور پر رپورٹ کیے گئے ہیں اور اس میں پردیی بہاؤ، کوئی بہاؤ، یا ماس کے ہائپریکوجینک پہلوؤں کی اندرونی ویسکولرائزیشن شامل ہے۔ .6

وابستہ غیر معمولیات

پیدائش کے بعد، نیوروبلاسٹوما کا تعلق LiFraumeni سنڈروم، Hirschsprung disease، اور neurofibromatosis ٹائپ 1 سے رہا ہے، لیکن قبل از پیدائش کے معاملات میں ان ایسوسی ایشنز کی اطلاع نہیں ملی ہے۔ اگر نیوروبلاسٹوما معدے کی نالی کو واضح طور پر بڑا اور سکیڑتا ہے تو، پولی ہائیڈرمنیوس کی نشوونما ہو سکتی ہے۔7 بلند کیٹیکولامائنز کی اطلاع دی گئی ہے اور یہ زچگی کی علامات کا سبب بن سکتی ہے، جیسے ٹیکی کارڈیا، ہائی بلڈ پریشر، متلی، اور الٹی۔ ٹاکی کارڈیا، اور ہائیڈروپس۔

ویبھیدک تشخیص

اس خطے میں بڑے پیمانے پر ہونے والی تفریقی تشخیص میں ایڈرینل سسٹ 11 (الگ تھلگ یا ملٹی سسٹک ڈسپلاسٹک کڈنی یا بیک وِتھ-وائیڈمین سنڈروم سے منسلک)، ایڈرینل ہیمرج، 12 سب ڈائیفرامیٹک بی پی ایس، 13 ہیپاٹک ٹیومر، اور ایڈرینوجینٹل ایڈرینل سِسٹس 11 (ہائپرجنیٹل سِسٹس 4) شامل ہیں۔ Beckwith-Wiedemann syndrome کے ساتھ منسلک ایڈرینل سسٹوں میں نکسیر کی اطلاع دی گئی ہے، اس صورت میں ظاہری شکل ایک پیچیدہ ماس کی طرح ہے۔

جینیاتی تشخیص

جنین نیوروبلاسٹوما عام طور پر ایک چھٹپٹ تلاش ہے۔ اگر الٹرا ساؤنڈ میں مزید کوئی غیر معمولی باتوں کا تذکرہ نہیں کیا جاتا ہے اور خاندانی تاریخ غیر قابل ذکر ہے، تو عام طور پر معیاری اینیوپلوڈی اسکریننگ سے آگے کسی جینیاتی تشخیص کی سفارش نہیں کی جاتی ہے۔

حمل اور ترسیل کا انتظام

Hydrops fetalis، polyhydramnios، یا دونوں غیر معمولی حالات میں نشوونما پا سکتے ہیں، خاص طور پر بڑے گھاووں کے ساتھ یا میٹاسٹیٹک بیماری کی ترتیب میں؛ لہذا، سیریل الٹراساؤنڈ امتحانات کئے جائیں۔ سیریل الٹراساؤنڈ تشخیص ایڈرینل ہیمرج کو مسترد کرنے میں مدد کرسکتا ہے، جو تیار ہوسکتا ہے۔ 4,16 قبل از پیدائش اور بعد از پیدائش کے انتظام کی منصوبہ بندی اور ہم آہنگی کے لیے پیڈیاٹرک آنکولوجی، نیونٹولوجی، اور سرجری سے مشاورت حاصل کی جانی چاہیے۔ عام طور پر، حمل کا خاتمہ ایک ایسا آپشن ہے جو مریضوں کو پیش کیا جانا چاہیے جب جنین کی کسی بڑی بے ضابطگی کا پتہ چل جائے۔

تاہم، نیوروبلاسٹوما کے زیادہ تر معاملات میں، تشخیص سازگار ہے، اور نتیجہ اچھا ہے۔ مشترکہ مریض کی فیصلہ سازی کے لیے تشخیص کے حوالے سے مکمل جانچ اور کثیر الضابطہ مشاورت کی ضرورت ہوتی ہے۔ اگر حمل کے خاتمے کا پیچھا کیا جاتا ہے تو، ہسٹولوجک تشخیص تشخیص کی تصدیق کر سکتا ہے.

زیادہ تر معاملات میں، اندام نہانی کی ترسیل مناسب ہے، اور سیزیرین کی ترسیل کو معمول کے پرسوتی اشارے کے لیے مخصوص کیا جانا چاہیے۔ بہت بڑے سسٹک ایڈرینل ماسز کے ٹوٹنے یا نرم بافتوں کے ڈسٹوکیا کو روکنے کے لیے سیزرین ڈیلیوری کو ممکنہ طور پر ترجیح دی گئی ہے۔ ڈیلیوری سے پہلے ایڈرینل سسٹ کی خواہش متنازعہ ہے کیونکہ اس سے خون بہنا، مہلک پن، قبل از وقت لیبر، یا انفیکشن ہو سکتا ہے۔ اگر جنین سے سمجھوتہ کرنے کے ثبوت موجود ہوں تو ابتدائی ڈیلیوری پر غور کرتے ہوئے ترتیری نگہداشت کے مرکز میں ترسیل کی سفارش کی جاتی ہے۔ بعد از پیدائش تفتیش، بشمول الٹراساؤنڈ، مقناطیسی گونج امیجنگ، یا دیگر امیجنگ طریقوں کی سفارش کی جاتی ہے۔ مندرجہ بالا امیجنگ، حتمی تشخیص، اور نوزائیدہ حالت کے نتائج کی بنیاد پر متوقع انتظام، سوئی بایپسی، یا سرجیکل ایکسپلوریشن کی ضرورت ہو سکتی ہے۔

تشخیص

عام طور پر، تشخیص اچھی ہے، اور نیوروبلاسٹومس utero میں یا پیدائش کے فوراً بعد بھی حل ہو سکتے ہیں۔ 3,13 کم درجے کی بیماری والے شیر خوار بچوں کی بقا کی شرح بہترین ہے، یہاں تک کہ میٹاسٹیٹک بیماری والے بچوں کے لیے بھی۔ اس زخم کے دوبارہ ہونے کا خطرہ نامعلوم ہے لیکن امکان کم ہے۔

خلاصہ

فیٹل ایڈرینل نیوروبلاسٹومس، نیورل کریسٹ سیلز سے ماخوذ، بچپن میں سب سے زیادہ تشخیص شدہ ایکسٹرانیل ٹھوس ٹیومر ہیں۔ یہ نایاب ٹیومر پیدائش کے بعد کے بہترین تشخیص سے وابستہ ہیں۔ سیریل الٹراساؤنڈ امتحانات کے ساتھ قریبی نگرانی کی سفارش کی جاتی ہے جس میں ہائیڈروپس فیٹلس اور پولی ہائیڈرمنیوس کی علامات کا جائزہ لیا جاتا ہے۔ پیڈیاٹرک آنکولوجی، نیونٹولوجی، اور سرجری کے ساتھ قبل از پیدائش مشاورت کا مشورہ دیا جاتا ہے۔

حوالہ جات

1. نورٹن ایم ای۔ پرسوتی اور گائناکالوجی ای بک میں کالن کی الٹراسونگرافی۔ ایلسیویئر ہیلتھ سائنسز؛ 2016.

2. Goodman MT, Gurney J, Smith M, Olshan A. Sympathetic nervous system tumors. بچوں اور نوعمروں میں کینسر کے واقعات اور بقا: ریاستہائے متحدہ کا SEER پروگرام۔ 1975؛ 1995:65-72۔

3. Sauvat F، Sarnacki S، Brisse H، et al. پیرینیٹل مدت کے دوران تشخیص شدہ سپررینل لوکلائزڈ ماسز کا نتیجہ: ایک سابقہ ​​​​ملٹی سینٹر مطالعہ۔ کینسر: امریکن کینسر سوسائٹی کا بین الضابطہ بین الاقوامی جریدہ۔ 2002؛94(9):2474–80۔

4. فشر JPH، Tweddle DA. نوزائیدہ نیوروبلاسٹوما۔ جنین اور نوزائیدہ ادویات میں سیمینار 2012 اگست؛ 17(4):207–15۔

5. Schwärzler P, Bernard JP, Senat MV, Ville Y. جنین ایڈرینل ماسز کی قبل از پیدائش کی تشخیص: رنگین ڈوپلر سونوگرافی کے ذریعے نکسیر اور ٹھوس ٹیومر کے درمیان فرق۔ پرسوتی اور گائناکالوجی میں الٹراساؤنڈ: آفیشل جرنل آف دی انٹرنیشنل سوسائٹی آف الٹراساؤنڈ ان اوبسٹیٹرکس اینڈ گائناکالوجی۔ 1999؛ 13(5):351–5۔

6. Curtis MR, Mooney DP, Vaccaro TJ, et al. سپررینل ماس کی قبل از پیدائش الٹراساؤنڈ کی خصوصیت: نیوروبلاسٹوما اور ذیلی ڈائیفرمیٹک اضافی لابر پلمونری سیکوسٹریشن کے درمیان فرق۔ جرنل آف الٹراساؤنڈ ان میڈیسن 1997؛ 16(2):75–83۔

7. چو جے وائی، لی وائی ایچ۔ جنین کے ٹیومر: قبل از پیدائش الٹراسونوگرافک نتائج اور طبی خصوصیات۔ الٹراسونوگرافی 2014؛ 33(4):240۔

8. Jennings RW، LaQuaglia MP، Leong K، Hendren WH، Adzick NS. برانن نیوروبلاسٹوما: قبل از پیدائش کی تشخیص اور قدرتی تاریخ۔ جرنل آف پیڈیاٹرک سرجری 1993؛28(9):1168–74۔

9. Inoue T, Ito Y, Nakamura T, Matsuoka K, Sago H. Catecholamine-secreting neuroblastoma hydrops fetalis کی طرف جاتا ہے۔ جرنل آف پیرینیٹولوجی 2014؛ 34:405–7۔

10. ڈیسائی جی، فلی آر اے، رینڈ ایل. ہیپاٹک میٹاسٹیسیس کے ساتھ اضافی ایڈرینل نیوروبلاسٹوما کا قبل از پیدائش کا پتہ لگانا۔ جے الٹراساؤنڈ میڈ 2009؛ 28(8): 1085–90۔

11. پیٹی جی، فیوکا جی، لاطینی ٹی، سیلی ای، بیلوسی اے، نازیکون پی. دو طرفہ ایڈرینل سسٹس کی قبل از پیدائش کی تشخیص۔ دی جرنل آف یورولوجی 1993؛ 150(4): 1189–91۔

12. Strouse P، Bowerman RA، Schlesinger AE. جنین ایڈرینل ہیمرج کے قبل از پیدائش کے سونوگرافک نتائج۔ جرنل آف کلینیکل الٹراساؤنڈ 1995؛23(7):442–6۔

13. Rubenstein S، Benacerraf B، Retik A، Mandell J. Fetal suprarenal mass: سونوگرافک ظاہری شکل اور امتیازی تشخیص۔ پرسوتی اور گائناکالوجی میں الٹراساؤنڈ 1995;5(3):164–7۔

14. Maki E, Oh K, Rogers S, Sohaey R. امیجنگ اور جنین میں سپررینل ماسز کی تفریق تشخیص۔ جے الٹراساؤنڈ میڈ 2014؛ 33(5):895–904۔

15. Gocmen R، Basaran C، Karcaaltincaba M، et al. بیک وِتھ-وائیڈمین سنڈروم کی نامکمل شکل میں دو طرفہ ہیمرجک ایڈرینل سسٹ: ایم آر آئی اور قبل از پیدائش امریکی نتائج۔ پیٹ کی تصویر کشی 2005؛ 30(6):786–9۔

16. Birkemeier KL. ٹھوس پیدائشی پیٹ کے عوام کی امیجنگ: ادب کا جائزہ اور تصویر کی تشریح کے لئے عملی نقطہ نظر۔ پیڈیاٹر ریڈیول 2020 دسمبر؛ 50(13):1907–20۔

17. London W, Castleberry R, ​​Matthay K, et al. بچوں کے آنکولوجی گروپ میں نیوروبلاسٹوما رسک گروپ اسٹریٹیفکیشن کے لیے 365 دن سے زیادہ عمر کے کٹ آف کا ثبوت۔ جرنل آف کلینیکل آنکولوجی 2005؛ 23(27): 6459–65۔

18. ہولگرسن ایل او، سبرامنیم ایس، کرپیکر ایم، موٹابر ایچ، مارکس جے آر۔ قبل از پیدائش کی تشخیص شدہ ایڈرینل ماس کا بے ساختہ حل۔ جرنل آف پیڈیاٹرک سرجری 1996؛31(1):153–5۔

آٹوسومل ریسیسیو پولی سسٹک گردے کی بیماری

سوسائٹی فار میٹرنل فیٹل میڈیسن (SMFM)؛ کیٹ سوانسن، ایم ڈی

تعارف

آٹوسومل ریسیسیو پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز (ARPKD) ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کا تخمینہ 20 میں سے 1،000 زندہ پیدائشوں میں ہوتا ہے۔ ایک بیماری جس میں زیادہ بیماری اور اموات ہوتی ہیں، خاص طور پر جب قبل از پیدائش کی تشخیص کی جاتی ہے۔

تعریف

ARPKD سے متاثرہ افراد میں عام طور پر کروموسوم 6p21 پر PKHD1 جین میں بائیلیلک روگجنک قسمیں ہوتی ہیں۔ یہ مختلف حالتیں فائبروسسٹن کی پیداوار کو متاثر کرتی ہیں، ایک پروٹین جو رینل ٹیوبلز اور ہیپاٹک بائل ڈکٹوں میں اپکلا خلیوں کے بنیادی سیلیم یا بیسل باڈی کمپلیکس میں پایا جاتا ہے۔ گردے کا پھیلا ہوا بڑھانا۔ 3 نتیجے کے طور پر، متاثرہ افراد آخری مرحلے میں گردوں کی بیماری اور ہیپاٹوبیلیری بیماری پیدا کرتے ہیں۔

الٹراساؤنڈ کے نتائج

There is wide variability in the prenatal presentation of ARPKD. In some cases, enlarged hyperechoic kidneys with poor corticomedullary differentiation can be identified in the second trimester of pregnancy. Frequently, the kidneys are quite enlarged, ranging from 4 to 15 standard deviations above normal in size. In addition, oligohydramnios or hydramnios are frequently present in ARPKD. In more subtle cases, mild enlargement and a hyperechoic cortical rim may be the only findings. In the third trimester of pregnancy, larger cysts >سائز میں 3 ملی میٹر ترقی کر سکتا ہے. یہ سسٹ دو طرفہ یا یکطرفہ ہو سکتے ہیں۔ بعض صورتوں میں، پیدائش سے پہلے کسی غیر معمولی کی نشاندہی نہیں کی جاتی ہے (شکل)

وابستہ غیر معمولیات

oligohydramnios یا hydramnios اور اس کے نتیجے میں پلمونری hypoplasia کے علاوہ، جس پر بعض اوقات الٹراسونوگرافی سے شبہ کیا جا سکتا ہے، اضافی الٹراسونوگرافک بے ضابطگییں غیر معمولی ہیں۔ اگرچہ متاثرہ مریضوں میں ہیپاٹک فائبروسس اور بلیری ڈیزنیسیس عام ہیں، لیکن ان نتائج کی پیدائش سے پہلے شاذ و نادر ہی شناخت کی جاتی ہے۔4,5

ویبھیدک تشخیص

Bardet-Biedl سنڈروم ایک اور ciliopathy ہے جو بڑھے ہوئے سسٹک گردے کے ساتھ پیدائش سے پہلے ظاہر ہو سکتا ہے۔ Postaxial polydactyly Bardet-Biedl سنڈروم والے افراد میں عام ہے اور اسے ARPKD سے فرق کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، رینل پیرنچیما عام طور پر بارڈیٹ-بیڈل سنڈروم والے افراد میں زیادہ یکساں ہوتا ہے۔6 میکیل-گروبر سنڈروم ایک اور نایاب آٹوسومل ریکسیوی حالت ہے جو بڑھے ہوئے سسٹک گردوں کے ساتھ پیش آسکتی ہے۔ سسٹ اکثر اے آر پی کے ڈی کی نسبت پہلے ظاہر ہوتے ہیں۔ Meckel-Gruber syndrome کے ساتھ پوسٹ ایکسیل پولی ڈیکٹیلی اور مرکزی اعصابی نظام کی خرابیاں عام ہیں۔5

جینیاتی تشخیص

ARPKD کا شبہ ہونے پر قبل از پیدائش کی تشخیصی جانچ پیش کی جانی چاہیے۔ اس کے علاوہ، کروموسومل مائیکرو رے تجزیہ پیش کیا جا سکتا ہے جب قبل از پیدائش کی تشخیص کی جاتی ہے، خاص طور پر الٹراساؤنڈ کے اضافی نتائج کی موجودگی میں، حالانکہ یہ ARPKD سمیت سنگل جین کی خرابیوں کا پتہ نہیں لگائے گا۔ chorionic villus سیمپلنگ یا amniocentesis کے ذریعے حاصل کردہ ٹشو پر مالیکیولر جینیاتی جانچ PKHD1 جین میں روگجنک مختلف حالتوں کی شناخت کے لیے استعمال کی جا سکتی ہے۔ اس جین میں دو روگجنک قسموں کی موجودگی ARPKD کی تشخیص کی تصدیق کرتی ہے۔ تاہم، تشخیص کے لیے مضبوط ہسٹوپیتھولوجک اور کلینکل سپورٹ کے حامل معاملات میں بھی، مختلف حالتوں کا پتہ لگانے کی شرح 80 فیصد سے 85 فیصد تک ہوتی ہے۔7,8 اگر اضافی بے ضابطگیاں، ہم آہنگی، یا کسی مخصوص حالت کی خاندانی تاریخ، جین پینل کی جانچ یا exome تسلسل بعض اوقات مفید ہوتا ہے۔

حمل اور ترسیل کا انتظام

قبل از پیدائش کی شناخت شدہ ARPKD والے افراد کی خراب تشخیص کو دیکھتے ہوئے، خاص طور پر ابتدائی اولیگو ہائیڈرمنیوس یا ہائیڈرمنیوس کی ترتیب میں، متاثرہ جنین والے مریضوں کو حمل کے خاتمے کی پیشکش کی جانی چاہیے۔ جو والدین اپنا حمل جاری رکھنے کا انتخاب کرتے ہیں انہیں پیدائش کے وقت نوزائیدہ کے لیے آرام دہ نگہداشت کی پیشکش کی جانی چاہیے۔ حمل کے دوران، سیریل الٹراساؤنڈ معائنے گردے کے سائز اور امینیٹک سیال کے حجم کا اندازہ لگانے کے لیے مفید ثابت ہو سکتے ہیں۔9 والدین جو مکمل بحالی کے خواہشمند ہیں انہیں لیول IV نوزائیدہ انتہائی نگہداشت یونٹ والے مرکز میں ڈیلیور کرنا چاہیے۔ چونکہ گردے کے بڑے پیمانے پر بڑھنے کے نتیجے میں پیٹ کا طواف ہوسکتا ہے جو مدت کے دوران اندام نہانی کی ترسیل کو روک سکتا ہے، اس لیے سیزیرین ڈیلیوری ضروری ہوسکتی ہے۔

تشخیص

ARPKD کی پیش کش اور تشخیص میں نمایاں تغیر موجود ہے۔ قبل از پیدائش کی تشخیص شدہ ARPKD کا تعلق نوزائیدہ دور یا بچپن میں ARPKD کے مقابلے میں خراب نتائج سے ہے۔ اولیگو ہائیڈرمنیوس یا ہائیڈرمنیوس والے جن کی پیدائش قبل از پیدائش کے الٹراساؤنڈ پر شناخت کی گئی ہے ان میں پلمونری ہائپوپلاسیا کا کافی خطرہ ہوتا ہے اور زندگی کے پہلے سال میں ان کی شرح اموات تقریباً 30 فیصد ہوتی ہے۔ ٹرنکیٹنگ ویریئنٹس کے ساتھ غلط نتائج کا امکان ان لوگوں کے مقابلے میں زیادہ ہوتا ہے جن کی غلط فہمی ہوتی ہے۔3

وہ افراد جو زندگی کے پہلے مہینے کے بعد زندہ رہتے ہیں ان کی تشخیص بہتر ہوتی ہے، 10 سال تک زندہ رہنے کی شرح 82 فیصد تک بتائی جاتی ہے۔ تاہم، ان مریضوں کو عام طور پر ڈائیلاسز اور رینل ٹرانسپلانٹیشن کی ضرورت ہوتی ہے اور اکثر ہائی بلڈ پریشر، ہیپاٹک فائبروسس اور پورٹل ہائی بلڈ پریشر کی نشوونما ہوتی ہے۔

خلاصہ

ARPKD کی تشخیص قبل از پیدائش الٹراساؤنڈ پر کبھی کبھار ہوتی ہے۔ تاہم، جب اس کی نشاندہی کی جاتی ہے، تو اس کا تعلق اہم بیماری اور اموات سے ہوتا ہے۔ متغیر اظہار کے ساتھ ایک آٹوسومل ریسیسیو بیماری کے طور پر، متاثرہ حمل والے مریضوں کے والدین اور بہن بھائیوں کا جائزہ لیا جانا چاہیے اور ان کے متاثرہ حمل ہونے کے خطرات کے بارے میں مشورہ کیا جانا چاہیے۔

حوالہ جات

1. ولسن پی ڈی۔ پولی سسٹک گردے کی بیماری. این انگل جے میڈ 2004؛ 350:151–64۔

2. وارڈ چیف جسٹس، یوآن ڈی، مسیوک ٹی وی، وغیرہ۔ اے آر پی کے ڈی پروٹین کی سیلولر اور سب سیلولر لوکلائزیشن؛ فبروسسٹن کا اظہار بنیادی سیلیا پر ہوتا ہے۔ ہم مول جینیٹ 2003؛ 12:2703–10۔

3. دینامور ای، ڈیلیزائڈ اے ایل، البرٹی سی، وغیرہ۔ جنین اور نوزائیدہ بچوں میں جینوٹائپ-فینوٹائپ کا ارتباط آٹوسومل ریسیسیو پولی سسٹک گردے کی بیماری کے ساتھ۔ کڈنی انٹ 2010؛ 77:350-8۔

4. Avni FE، Garel L، Cassart M، et al. موروثی سسٹک رینل ڈیزیز کا پرینیٹل اسسمنٹ: سونوگرافی کی شراکت۔ پیڈیاٹر ریڈیول 2006؛ 36:405–14۔

5. Erger F, Brüchle NO, Gembruch U, Zerres K. قبل از پیدائش الٹراساؤنڈ، جینی ٹائپ، اور آٹوسومل-ریسیسیو پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز اور دیگر موروثی سسٹک کڈنی کی بیماریوں کے ساتھ قبل از پیدائش سے متاثرہ مریضوں کے ایک بڑے گروپ میں نتیجہ۔ آرک گائنکول اوبسٹیٹ 2017؛ 295:897–906۔

6. مریم ایل، چنن کے، سٹوٹزیل سی، وغیرہ۔ Bardet-Biedl سنڈروم: معروف Bardet-Biedl سنڈروم جینز میں biallelic pathogenic variants کے ساتھ پینتالیس جنین کی قبل از پیدائش پریزنٹیشن۔ کلین جینیٹ 2019؛ 95:384–97۔

7. Bergmann C، Senderek J، Schneider F، et al. آٹوسومل ریسیسیو پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز (ARPKD) کے لیے قبل از پیدائش کی تشخیص کی درخواست کرنے والے خاندانوں میں PKHD1 تغیرات۔ ہم متت 2004؛ 23:487-95۔

8. Guay-Woodford LM، Desmond RA. آٹوسومل ریسیسیو پولی سسٹک گردے کی بیماری: شمالی امریکہ میں طبی تجربہ۔ اطفال 2003؛ 111:1072-80۔

9. Guay-Woodford LM، Bissler JJ، Braun MC، et al. آٹوسومل ریسیسیو پولی سسٹک گردے کی بیماری کی تشخیص اور انتظام کے لئے متفقہ ماہرین کی سفارشات: ایک بین الاقوامی کانفرنس کی رپورٹ۔ J Pediatr 2014؛ 165:611–7۔

10. Dukic L, Schaffelder R, Schaible T, Sütterlin M, Siemer J. [موروثی پولی سسٹک گردے کی بیماری کی وجہ سے جنین کے پیٹ کے فریم میں بڑے پیمانے پر اضافہ]۔ Z Geburtshilfe Neonatol 2010;214:119–22۔

11. Sweeney WE، Avner ED. پولی سسٹک گردے کی بیماری، آٹوسومل ریسیسیو۔ سیٹل، WA: یونیورسٹی آف واشنگٹن؛ 2021۔

12. Bergmann C، Senderek J، Windelen E، et al. آٹوسومل-ریسیسیو پولی سسٹک کڈنی ڈیزیز (ARPKD) والے 164 مریضوں میں PKHD1 اتپریورتنوں کے طبی نتائج۔ کڈنی انٹ 2005؛ 67:829–48۔

مثانے کے راستے میں رکاوٹ

سوسائٹی فار میٹرنل فیٹل میڈیسن (SMFM)؛ این مارڈی، ایم ڈی

تعارف

جنین کے مثانے کے راستے میں رکاوٹ (یا نچلے پیشاب کی نالی کی رکاوٹ [LUTO]) عام طور پر کولہوں کے پیشاب کی نالی کے والوز اور یوریتھرل ایٹریسیا کی وجہ سے ہوتی ہے اور یہ گردوں کی غیر معمولی نشوونما اور پلمونری ہائپوپلاسیا کا باعث بن سکتی ہے۔ یہ پیرینٹل مریض اور اموات کی اعلی شرح سے وابستہ ہے۔

تعریف

قبل از پیدائش کا پتہ چلنے والا LUTO ترقی پذیر جنین کے نچلے پیشاب کی نالی (مثانے کے آؤٹ لیٹ) میں رکاوٹ کی وجہ سے ہوتا ہے اور یہ megacystis، ایک موٹی مثانے کی دیوار، اور رینل پیرینچیما کے سسٹک ڈیسپلاسیا کے ساتھ یا اس کے بغیر دو طرفہ ہائیڈروونفروسس کا باعث بنتا ہے۔

الٹراساؤنڈ کے نتائج

In the first trimester of pregnancy, megacystis, or an enlarged bladder, is commonly defined as a sagittal length >7 mm.1e3 After the first trimester of pregnancy, there is no single definition of megacystis, with many different definitions found in the literature.4 One study defined the normal sagittal length as the gestational age in weeks minus 5 mm (95% upper or lower confidence interval [CI]¼7); megacystis was defined as greater than the upper limit of the 95% CI for the gestational age.5 A thickened bladder wall is defined as one that measures >3 ملی میٹر Hydronephrosis کی تعریف گردوں کے شرونی کے پھیلاؤ کے طور پر کی جاتی ہے، جیسا کہ anteroposterior قطر میں ماپا جاتا ہے، حمل کے دوسرے سہ ماہی میں 4 ملی میٹر اور حمل کے تیسرے سہ ماہی میں 7 ملی میٹر ہوتا ہے (شکل 1)۔ ایک خستہ حال کولہوں کی پیشاب کی نالی، جسے "کی ہول" کی علامت بھی کہا جاتا ہے، عام طور پر کولہوں کے پیشاب کی نالی والوز (شکل 2) سے وابستہ ہوتا ہے۔ اس کے علاوہ، مثانے کے ہائی پریشر سے ریفلکس کی وجہ سے ureteral dilation دیکھا جا سکتا ہے۔ گردے سسٹک ڈیسپلاسیا پیدا کر سکتے ہیں یا ایکوجینک اور ایٹروفیڈ ہو سکتے ہیں۔

وابستہ غیر معمولیات

LUTO کے زیادہ تر کیسز (78 فیصد) الگ تھلگ ہیں۔ 6 LUTO اکثر oligohydramnios سے منسلک ہوتا ہے، جو ممکنہ طور پر کلبڈ فٹ یا پلمونری ہائپوپلاسیا کا باعث بنتا ہے۔ مثانے یا گردے کے پھٹنے کے نتیجے میں پیشاب کی جلودر اور پیرینیفریک یورینوماس ہو سکتے ہیں۔

ویبھیدک تشخیص

LUTO کی سب سے عام ایٹولوجی پوسٹرئیر یوریتھرل والوز (63 فیصد) ہے، جو کہ کولہوں پیشاب کی نالی میں پیدائشی جھلی ہیں جو مائیکچریشن کو روکنے کے لیے والوز کا کام کرتی ہیں۔ کلاسیکی خصوصیات میں میگاسسٹس، گاڑھی مثانے کی دیوار، خستہ حال پیشاب کی نالی ("کی ہول" کا نشان)، دو طرفہ ہائیڈرونفروسس یا کارٹیکل سسٹ، اور اولیگو ہائیڈرمنیوس شامل ہیں۔ یوریتھرل ایٹریسیا LUTO (10 فیصد) کی دوسری سب سے عام ایٹولوجی ہے اور اس کی ظاہری شکل بہت زیادہ بڑھے ہوئے مثانے جیسی ہو سکتی ہے، حالانکہ یہ پیشاب کی نالی یا کی ہول کی شکل کے بغیر۔ پوسٹرئیر یوریتھرل والوز کے برعکس، جو صرف مردوں میں ہوتا ہے، یوریتھرل ایٹریسیا نر اور مادہ جنین دونوں میں ہو سکتا ہے۔6

خستہ حال مثانے کی تفریق تشخیص میں دیگر حالات میں پرون-بیلی سنڈروم شامل ہیں (پیٹ کی کمزوری یا غیر حاضر پیٹ کی پٹھوں کی تری؛ ایک پتلی دیواروں والا، خستہ شدہ مثانہ؛ اور کرپٹورچائڈزم)، اینیوپلوڈی (سب سے زیادہ عام طور پر ٹرائیسومی 13،18، یا 21)، megacystis-megaureter syndrome (شدید vesicoureteral reflux)، اور megacystis-microcolony syndrome (پتلی دیواروں والا مثانہ بغیر خستہ شدہ کولہوں کے پیشاب کی نالی؛ نارمل یا بڑھتا ہوا امینیٹک سیال)۔ 6,7 مادہ جنین میں، ایک خستہ شدہ اندام نہانی سیپٹل اینوما کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ ایک پھیلا ہوا مثانہ۔ ایک مستقل کلواکا (مثانے، ملاشی اور اندام نہانی کا ایک ہی پیرینیل کھلنے کے ساتھ) پر بھی غور کیا جانا چاہئے۔ ایک بڑی کیس سیریز نے پایا کہ LUTO کی قبل از پیدائش کی 26.9 فیصد تشخیص غلط طور پر مثبت تھیں۔ ان معاملات میں سب سے زیادہ عام بعد از پیدائش کی تشخیص ویسیکوریٹرل ریفلوکس (24.5 فیصد)، کلوکل ڈسٹروفی (18.9 فیصد)، اور ہائیڈرونفروسس (11.3 فیصد) تھیں۔ 5 معاملات میں، حمل کے دوران رکاوٹ کو دور کیا گیا تھا۔6

جینیاتی تشخیص

امنیوسینٹیسس یا کوریونک ویلس سیمپلنگ اور کروموسومل مائیکرو رے تجزیہ (سی ایم اے) کے ساتھ تشخیصی ٹیسٹنگ پیش کی جانی چاہیے جب مثانے کے آؤٹ لیٹ میں رکاوٹ کا پتہ چل جائے۔ اگر ایک خستہ حال مثانہ اور شدید oligohydramnios amniocentesis کو ممکن نہیں بناتا ہے، تو جانچ پلیسینٹل بایپسی یا vesicocentesis کے ذریعے حاصل ہونے والے سیال پر کی جا سکتی ہے۔ اگر الٹراساؤنڈ کے نتائج یا اسکریننگ ٹیسٹ کے نتائج ایک عام اینیوپلوئڈی کا مشورہ دیتے ہیں، تو یہ مناسب ہے کہ ابتدائی طور پر سیٹو ہائبرڈائزیشن میں کیریٹائپ تجزیہ یا فلوروسینس انجام دیا جائے، اگر ان ٹیسٹ کے نتائج کی توقع کی جاتی ہے تو CMA کے اضطراب کے ساتھ۔ اگر اضافی بے ضابطگیاں، ہم آہنگی، یا کسی مخصوص حالت کی خاندانی تاریخ ہے، تو جین پینل کی جانچ یا ایکسوم سیکوینسنگ بعض اوقات مفید ہوتی ہے کیونکہ CMA سنگل جین (مینڈیلین) کی خرابیوں کا پتہ نہیں لگاتا ہے۔ اگر ایکسوم سیکوینسنگ کی پیروی کی جاتی ہے تو، جینومک سیکوینسنگ کی پیچیدگیوں میں تجربہ کار فراہم کنندہ کے ذریعہ مناسب پیشگی اور پوسٹ ٹیسٹ جینیاتی مشاورت کی سفارش کی جاتی ہے۔ مناسب مشاورت کے بعد، سیل فری ڈی این اے اسکریننگ ان مریضوں کے لیے ایک آپشن ہے جو تشخیصی تشخیص کو مسترد کرتے ہیں خاص طور پر اگر عام اینیوپلوائیڈی کا شبہ ہو۔

حمل اور ترسیل کا انتظام

LUTO کے ساتھ منسلک خراب تشخیص کو دیکھتے ہوئے، حمل کو ختم کرنے کی پیشکش کی جانی چاہئے. مشترکہ مریض کی فیصلہ سازی کے لیے تشخیص کے حوالے سے مکمل جانچ اور کثیر الضابطہ مشاورت کی ضرورت ہوتی ہے۔ ایسے مریضوں کے لیے جو اپنا حمل جاری رکھتے ہیں، سیریل ویسکوسینٹیز کو جنین کے گردوں کے فعل کا جائزہ لینے کے لیے تجویز کیا گیا ہے تاکہ یہ معلوم کرنے میں مدد ملے کہ آیا جنین کی مداخلت کو آگے بڑھایا جانا چاہیے، حالانکہ ان کے فائدے کے بارے میں پروگنوسٹک مارکر کے طور پر تنازعہ موجود ہے۔ ترتیب وار پیشاب کی الیکٹرولائٹس اور مثانے کی ریفلنگ کی ڈگری کی پیمائش کرنے کے لیے۔ جنین کے پیشاب کی عمومی قدریں درج ذیل ہیں: سوڈیم<100 mg/dL, chloride<90 mg/ dL, osmolarity<200 mOsm/L, calcium<8 mg/dL, total protein<20 mg/dL, and beta-2-microglobulin<4 mg/dL.8 After the first vesicocentesis, a subsequent ultrasound examination can determine whether the bladder refills. The absence of a bladder refill usually indicates severe renal dysfunction, and no further vesicocenteses are recommended.7

جنین کے تجویز کردہ علاج کے ساتھ LUTO کے لیے ایک سٹیجنگ سسٹم قائم کیا گیا ہے۔ سسٹوسکوپی پیشاب کی نالی کے ذریعے گائیڈ وائر کے ذریعے یا بعد کے یوریتھرل والوز کے لیزر کے خاتمے کے ذریعے تشخیص اور علاج دونوں کی اجازت دے سکتی ہے۔ PLUTO (Percutaneous vesicoamniotic shunting for fetal Lower Urinary Tract Obstruction) کے ٹرائل میں، ایک vesicoamniotic shunt نے ایک ارادے سے علاج کے تجزیہ میں قدامت پسند انتظام کے مقابلے میں بقا کو 28 دن تک نہیں بڑھایا لیکن اصل علاج کی بنیاد پر بقا میں اضافہ کیا۔ دونوں گروہوں میں بیماری اور اموات بہت زیادہ تھیں، اور شنٹ کی پیچیدگیوں کی بہت زیادہ شرح تھی۔ 9 سیریل امونیو انفیوژن کو ایک آپشن کے طور پر تجویز کیا گیا ہے تاکہ پلمونری ہائپوپلاسیا کے خطرے کو کم کرکے سنگین صورتوں میں بقا کی اجازت دی جا سکے، حالانکہ اعداد و شمار محدود ہیں، اور مزید اس مداخلت کے لیے مناسب کردار کا تعین کرنے کے لیے تحقیق کی ضرورت ہے۔

والدین جو مکمل بحالی کے خواہشمند ہیں انہیں لیول IV نوزائیدہ انتہائی نگہداشت یونٹ (NICU) والے مرکز میں ڈیلیور کرنا چاہیے۔ عام طور پر، ڈلیوری کا طریقہ معمول کے زچگی کے اشارے اور سنگین صورتوں میں بحالی کے حوالے سے والدین کی ترجیحات پر مبنی ہونا چاہیے۔ مثانے کو بند کرنے کے لیے منصوبہ بند قبل از وقت ترسیل کے فائدہ مند ہونے کا مظاہرہ نہیں کیا گیا ہے۔

تشخیص

LUTO اعلی جنین اور پیرینیٹل بیماری اور اموات سے وابستہ ہے۔ سب سے خراب تشخیص ابتدائی، شدید، طویل اولیگو ہائیڈرمنیوس کی موجودگی میں دیکھا جاتا ہے جس میں پلمونری ہائپوپلاسیا ہوتا ہے۔ پوسٹریئر یوریتھرل والوز والے مریضوں کی ایک نمایاں فیصد اختتامی مرحلے میں گردوں کی بیماری پیدا کرتی ہے اور انہیں ڈائیلاسز اور ٹرانسپلانٹیشن کی ضرورت ہوتی ہے۔ 13 ان مریضوں کو طویل عرصے تک NICU قیام کی ضرورت ہوتی ہے، اکثر کئی سالوں تک گیسٹروٹومی ٹیوب کی ضرورت ہوتی ہے، اور انفیکشن اور مکینیکل ڈائیلاسز کی ناکامی کا شکار ہوتے ہیں۔ اس کے علاوہ، پوسٹرئیر یوریتھرل والوز مثانے کو نقصان پہنچا سکتے ہیں، اور بچے کو پیدائش کے بعد اور زندگی بھر تسلسل حاصل کرنے کے لیے صاف وقفے وقفے سے کیتھیٹرائزیشن یا مثانے کی سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

خلاصہ

جنین LUTO کی خصوصیات ایک بڑھے ہوئے مثانے، موٹی مثانے کی دیوار، اور ہائیڈرونفروسس سے ہوتی ہے۔ یہ سب سے زیادہ عام طور پر کولہوں کے urethral والوز کی وجہ سے ہوتا ہے۔ برانن کا LUTO گردوں کی غیر معمولی نشوونما اور پلمونری ہائپوپلاسیا کا باعث بن سکتا ہے اور اس کا تعلق بہت زیادہ پیدائشی بیماری اور شرح اموات سے ہے۔ جنین کی مداخلت کے امکان کا جائزہ لینے کے لیے Vesicocentesis اور جینیاتی جانچ کی پیشکش کی جانی چاہیے، حالانکہ زیادہ سے زیادہ مداخلت اور نتائج واضح نہیں ہیں۔ جن مداخلتوں کی اطلاع دی گئی ہے ان میں والو کے خاتمے کے ساتھ یا اس کے بغیر سیسٹوسکوپی، ویسکوامنیٹک شنٹنگ، یا امنیو انفیوژن شامل ہیں۔ مداخلت کے باوجود، تشخیص اکثر خراب ہوتا ہے، جس میں پلمونری ہائپوپلاسیا، آخری مرحلے کے گردوں کی بیماری، اور مثانے کی خرابی کی اعلی شرح ہوتی ہے۔

حوالہ جات

1. Sebire NJ، Von Kaisenberg C، Rubio C، Snijders RJ، Nicolaides KH. حمل کے 10-14 ہفتوں میں جنین کی میگاسسٹس۔ الٹراساؤنڈ Obstet Gynecol 1996؛ 8:387–90۔

2. Liao AW، Sebire NJ، Geerts L، Cicero S، Nicolaides KH۔ حمل کے 10-14 ہفتوں میں میگاسسٹس: کروموسومل نقائص اور مثانے کی لمبائی کے مطابق نتیجہ۔ الٹراساؤنڈ Obstet Gynecol 2003؛ 21:338–41۔

3. Kagan KO، Staboulidou I، Syngelaki A، Cruz J، Nicolaides KH۔ 11- 13-ہفتہ اسکین: ہولوپروسینسفالی، ایکسومفالوس، اور میگاسسٹس کی تشخیص اور نتیجہ۔ الٹراساؤنڈ Obstet Gynecol 2010؛ 36:10–4۔

4. Taghavi K, Sharpe C, Stringer MD. فیٹل میگاسسٹس: ایک منظم جائزہ۔ J Pediatr Urol 2017؛ 13:7–15۔

5. Maizels M, Alpert SA, Houston JT, Sabbagha RE, Parilla BV, MacGregor SN. جنین کے مثانے کی لمبائی: جنین کے مثانے کے عام اور بڑھے ہوئے سائز کا اندازہ لگانے کے لیے ایک سادہ مانیٹر، اور طبی نتائج کی پیش گوئی۔ جے یورول 2004؛ 172:1995-9۔

6. مالن جی، ٹونکس اے ایم، مورس آر کے، گارڈوسی جے، کِلبی ایم ڈی۔ پیدائشی نچلے پیشاب کی نالی کی رکاوٹ: آبادی پر مبنی وبائی امراض کا مطالعہ۔ BJOG 2012؛ 119:1455–64۔

7. Ruano R، Dunn T، Braun MC، Angelo JR، Safdar A. زیریں پیشاب کی نالی کی رکاوٹ: جنین کی مداخلت قبل از پیدائش کے مرحلے پر مبنی۔ پیڈیاٹر نیفرول 2017؛ 32:1871–8۔

8. عبدنادر ڈبلیو، چلوہی جی، ڈریکس ایس، وغیرہ۔ نچلے پیشاب کی نالی کی رکاوٹ میں حمل کے 13-23 ہفتوں میں جنین کے پیشاب کی بائیو کیمسٹری: انٹیرو علاج کے معیار۔ الٹراساؤنڈ Obstet Gynecol 2015؛ 46:306–11۔

9. مورس آر کے، مالن جی ایل، کوئنلان جونز ای، وغیرہ۔ جنین کے نچلے پیشاب کی نالی کی رکاوٹ (PLUTO) کے لئے قدامت پسند انتظام بمقابلہ پرکیوٹینیئس ویسکوامنیٹک شنٹنگ: ایک بے ترتیب آزمائش۔ لینسیٹ 2013؛ 382: 1496–506۔

10. ہیری ایس، سائمن ڈی ایچ، پیلوٹلا کے۔ رینل فیل ہونے والے جنین میں فیٹل پلمونری پیالییشن کے لیے سیریل امنیو انفیوژن۔ J Matern Fetal Neonatal Med 2017؛ 30:174–6۔

11. Kilbride HW، Yeast J، Thibeault DW. بقا کی حدود کی وضاحت: جھلیوں کے درمیانی سہ ماہی کے قبل از وقت ٹوٹنے کے بعد مہلک پلمونری ہائپوپلاسیا۔ Am J Obstet Gynecol 1996؛ 175:675–81۔

12. نکایاما ڈی کے، ہیریسن ایم آر، ڈی لوریمیر اے اے۔ پیدائش کے وقت پیش آنے والے پچھلے پیشاب کی نالی والوز کی تشخیص۔ جے پیڈیاٹر سرگ 1986؛ 21:43-5۔

13. مورس آر کے، کِلبی ایم ڈی۔ LUTO والے شیر خوار بچوں میں جنین کی مداخلت کے ساتھ اور اس کے بغیر طویل مدتی گردوں اور اعصابی ترقی کا نتیجہ۔ ابتدائی ہم دیو 2011؛ ​​87:607–10۔

For more information:1950477648nn@gmail.com