پرائمری ہائپرکسالوریا: بالغ نیفرولوجسٹ کا نقطہ نظر

خلاصہبالغوں میں،بنیادی ہائپرکسالوریا(PH) ہمیشہ بچوں کی طرح واضح طور پر موجود نہیں ہوتا ہے، جس کی وجہ سے تشخیص میں تاخیر ہوتی ہے یا یہاں تک کہ چھوٹ جاتی ہے۔ جوانی میں تشخیص ہونے پر،پی ایچعام طور پر سست رفتاری سے ترقی کرتا ہے اور گردے کی پتھری کی روک تھام پر اتنی ہی توجہ مرکوز کی جاتی ہے جتنا کہ یہ گردوں کے افعال کے تحفظ پر ہے۔ سب سے زیادہ المناک پیشکش اس وقت ہوتی ہے جب تشخیص پہلے سے نامعلوم علاج کے لیے رینل گرافٹ کے بنیادی نان فنکشن کے بعد کی جاتی ہے۔گردوں کی بیماری. بار بار پتھری،nephrocalcinosisاور سیسٹیمیٹک آکسالوسس کی خصوصیات تمام خصوصیات پیش کر سکتی ہیں۔ ان وجوہات کی بناء پر، بائیو کیمیکل اور/یا جینیاتی ذرائع کا استعمال کرتے ہوئے، اس نایاب حالت کی اسکریننگ پر غور کیا جانا چاہیے، لیکن عام تفریق کی تشخیص کو خارج کرنے کے لیے محتاط رہنا چاہیے۔ اس طرح کی کوششوں کو دوسرے کے لیے تشخیصی طریقوں کے ساتھ ہم آہنگ کیا جانا چاہیے۔نایاب گردے کی بیماریوں. 

کلیدی الفاظ: طبی پیشکش، نایاب بیماریوں کی تشخیص،گردوں کی پتری, بنیادی غیر فنکشن، نایاب بیماری کی اسکریننگ

گردے کے کام کے لیے جڑی بوٹیوں کا علاج حاصل کرنے کے لیے یہاں کلک کریں

پرائمری ہائپر آکسالوریا(PH) جب بچوں میں تشخیص ہوتا ہے تو اکثر شدید فینوٹائپ کو جنم دیتا ہے، خاص طور پر اگر بہت چھوٹے بچوں میں تشخیص ہوتا ہے، اور اکثرآخری مرحلے کے گردوں کی بیماری(ESRD) [1]۔ اس کے برعکس، PH کے ساتھ زیادہ تر بالغ مریضوں میں، توجہ بار بار آنے والی پتھری کی روک تھام پر ہوتی ہے کم از کم گردوں کے افعال کو محفوظ رکھنے، خاص طور پر PH کی اقسام 2 اور 3 [2, 3] میں۔ جوانی میں تشخیص ہونے والے مریضوں میں شدید شیرخوار شکل کے مقابلے میں بیماری کا بڑھنا سست ہوتا ہے [26]، لیکن بدقسمتی سے، یہ علاج کے لیے فوری ضرورت کے احساس میں کمی کا باعث بن سکتا ہے، کیونکہ اس حالت کو 'جان لیوا' نہیں سمجھا جاتا ہے۔ اسی مناسبت سے، بالغ آبادی کی ایک بڑی توجہ اس بات پر ہے کہ PH والے مریضوں کی تشخیص کیسے کی جائے جو بصورت دیگر کبھی تشخیص حاصل نہ کر پاتے۔

بالغوں میں اسکریننگ اور کلینیکل پریزنٹیشن

بالغوں میں طبی اشارے بالغوں میں پیش کرنے کا طریقہ علامات، وقت اور شدت کے لحاظ سے بچوں کے مقابلے میں بہت زیادہ مختلف ہوتا ہے، اس لیے تشخیصی حکمت عملیوں کو اسے مدنظر رکھنے کی ضرورت ہے۔ یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ PH کی تشخیص کسی بھی عمر میں کی جا سکتی ہے، یہاں تک کہ بوڑھوں میں بھی، لیکن بہت سے معاملات میں، ابتدائی زندگی میں (یا بچپن میں بھی) پتھری کی تاریخ سابقہ ​​طور پر سامنے آ سکتی ہے۔ PH3، خاص طور پر، یاد کیا جا سکتا ہے؛ مثال کے طور پر PH3 کی تشخیص ایک 78-سالہ آدمی میں غیر پتھری نیفریکٹومی [4] کے بعد ہوئی۔ یہاں بالغوں میں پریزنٹیشن کے کچھ عام طریقے ہیں:

• رینل ٹرانسپلانٹ کا بنیادی کام نہ ہونا — بدقسمتی سے، یہ اب بھی تشخیص کا ایک عام طریقہ ہے اور متعدد کیس رپورٹس ہیں [5, 6]، جن میں سے سبھی اس بات کی نشاندہی کرتے ہیں کہ وصول کنندہ کو ESRD کی تشخیص نہیں ہوئی لیکن اس کی تاریخ ہے۔ گردے کی پتھری اور/یا نیفروکالسینوسس کو رینل ٹرانسپلانٹیشن کے لیے درج کیے جانے سے پہلے پرائمری ہائپر آکسالوریا کے لیے ورک اپ ہونا چاہیے۔

• ترقی پسند دائمی گردے کی بیماری (CKD) کے ساتھ کیلشیم آکسالیٹ پتھر - یہ سب سے زیادہ تجویز کردہ پیشکشوں میں سے ایک ہے، خاص طور پر ان صورتوں میں جہاں پیشاب کی نالی کی تلچھٹ ہو۔ پتھری کے شدید واقعے کی وجہ سے گردے کی شدید چوٹ پر غور کرنے کے علاوہ، ماہر امراض چشم پتھری کی بیماری کی تاریخ (بعض اوقات ماضی بعید میں) اور جاری ترقی پسند نان پروٹینیورک CKD کے درمیان تعلق کو فوری طور پر غور نہیں کرسکتے ہیں۔ ان مریضوں کو ماہر میٹابولک کلینک (اگر دستیاب ہو) یا ورزش کے لیے کسی ماہر مرکز میں بھیجا جانا چاہیے، کیونکہ دانتوں کی بیماری پر بھی غور کیا جانا چاہیے۔ بہت سے مراکز میں، یہ ہسٹولوجیکل تشخیص حاصل کرنے کے لیے گردے کی بایپسی کا باعث بن سکتا ہے اور یہ آکسالوسس کی خصوصیات کو ظاہر کر سکتا ہے [7]۔ ان میں کیلشیم آکسالیٹ کرسٹل شامل ہیں، اکثر پولرائزڈ لائٹ میں سب سے بہتر تعریف کی جاتی ہے، اور بعض اوقات شدید سوزش کی خصوصیات جن کی پیشاب کی نالی کی تلچھٹ کے ساتھ توقع نہیں کی جاتی ہے۔ ہم ان معاملات میں گردے کی بایپسی پر غور کرنے کی بھرپور حوصلہ افزائی کریں گے۔

• غیر واضح غیر پروٹینیورک CKDیا nephrocalcinosis — بعض اوقات پتھری کی تاریخ ماضی بعید کی ہوتی ہے یا بالکل نہیں، یا مریض نے کبھی اس کا نوٹس بھی نہیں لیا۔ ایک بار پھر، بہت سے مراکز میں، یہ گردے کی بایپسی کا اشارہ دے گا جو تشخیص کا اشارہ دے گا [8]۔ یہاں تک کہ ہلکی مائکروسکوپی پر گردوں کے بافتوں میں ایک واحد کیلشیم آکسالیٹ کرسٹل کی موجودگی کو بھی غیر معمولی سمجھا جانا چاہئے اور مزید تحقیقات کا اشارہ ہونا چاہئے۔ بہت شاذ و نادر ہی، سیسٹیمیٹک آکسالوسس کی خصوصیات بالغوں میں پیش کرنے والی خصوصیت ہو سکتی ہیں، جیسے پیراپلیجیا [9] یا کارڈیو مایوپیتھی (حالانکہ یہ PH2 کے معاملے میں تھا) [10]۔

• خاندانی تاریخ—چونکہ پرائمری ہائپر آکسالوریا خود بخود ریکسیو ہوتے ہیں، بذات خود گردے کی پتھری کی خاندانی تاریخ تشخیص کے لیے کم مفید ہے۔ مستثنیات میں خاندان میں معلوم کیس کے بعد یا اگر ہم آہنگی ہو تو جھرن کی اسکریننگ شامل ہے۔ • کیلشیم آکسیلیٹ پتھری والا کوئی بھی مریض (خاص طور پر اگر خالص کیلشیم آکسالیٹ ہو) — یہ زیادہ متنازعہ ہے، کیونکہ یقیناً زیادہ تر گردے کی پتھری کیلشیم آکسالیٹ سے بنی ہوتی ہے اور ان میں سے زیادہ تر بنیادی ہائپر آکس ایلوریاس کی وجہ سے نہیں ہوتی۔ پتھر کا تجزیہ (یہاں تک کہ ایک تاریخی پتھر کا بھی) فاسفیٹ کے بغیر کیلشیم آکسالیٹ مونوہائیڈریٹ اور PH1 میں نسبتاً یکساں معدنی کثافت ظاہر کر سکتا ہے، حالانکہ تغیر ممکن ہے۔ کیلشیم آکسیلیٹ پتھروں کی سطح اور اندرونی حصے کا سٹیریومیکروسکوپک تجزیہ PH1 اور غیر جینیاتی ہائپر آکسالوریا [25] کے درمیان فرق کرنے کا ایک طاقتور طریقہ فراہم کرتا ہے۔ لیکن اس طرح کی سہولیات اور مہارت بہت سے مراکز میں دستیاب نہیں ہے اور بائیو کیمیکل/جینیاتی ٹیسٹوں کا بندوبست کرنے میں اکثر جلدی ہوتی ہے۔ سابق کیلشیم آکسالیٹ پتھر میں نیفروکالسینوسس کی موجودگی کو غیر idiopathic پتھروں کے امکان کو بڑھانا چاہئے، جیسے کہ کسی بھی قسم کے پرائمری ہائپر آکسالوریا [11-13]۔ آکسالیٹ کے اخراج کے لیے چوبیس گھنٹے کی جانچ اسکریننگ کی بنیادی بنیاد ہے اور اسے کسی بھی مریض میں بار بار کیلشیم آکسالیٹ پتھری کے ساتھ کیا جانا چاہیے [14]۔

• کیلشیم آکسالیٹ پتھر والے مریض کے معمول کے کام میں ہائپرکسالوریا کا پتہ چلا—یہ عام طور پر 24-گھنٹہ پیشاب جمع کرنے کے بعد ہائپر آکسالوریا کی موجودگی کا پتہ چلتا ہے۔ یہ پرائمری ہائپر آکسالوریا کے لیے مخصوص جانچ کی درخواست کرنے کی سب سے عام وجوہات میں سے ایک ہے اور ذیل میں مزید تفصیل سے بیان کیا گیا ہے۔

ہائی تھرو پٹ اسکریننگ

کیا PH والے بالغوں کی شناخت کے لیے اسکریننگ ضروری ہے؟ مختلف پریزنٹیشن اور اکثر سنگین نتائج کے ساتھ ایک غیر معمولی حالت کے لئے جو اب قابل علاج ہو سکتے ہیں، ممکنہ طور پر متاثرہ مریضوں میں ایک وسیع اسکریننگ پروگرام پر غور کرنا سمجھ میں آتا ہے۔ تقاضے اعلی تھرو پٹ، اعلیٰ حساسیت، منتخب آبادی کی واضح تعریف اور ایک سستا اور آسان ٹیسٹ ہے۔ ان معیارات پر پورا اترنے والا کوئی ایک ٹیسٹ نہیں ہے لیکن اختیارات میں پیشاب کے اسپاٹ ٹیسٹ اور شاید یورین کرسٹل اسسمنٹ شامل ہیں، حالانکہ مؤخر الذکر وسیع پیمانے پر استعمال نہیں ہوتا ہے [15]۔ اس کے علاوہ، ٹیسٹوں میں نہ صرف PH1، بلکہ PH2 اور PH3 کا بھی پتہ لگانے کی ضرورت ہوگی۔ گلائکولیٹ، گلیسریٹ اور 4-ہائیڈروکسی-2-آکسگلوٹریٹ کے لیے سپاٹ پیشاب کے ٹیسٹ میں اچھی حساسیت ہوتی ہے، خاص طور پر PH2 اور PH3 [16] کے لیے۔ ممکنہ جھوٹے مثبتات سے نمٹنے کے لیے اور مثبت اسکرین کرنے والوں کو جینیاتی جانچ کی پیشکش کرنے کے لیے ایک طریقہ کار کی ضرورت ہوگی۔ نیز، ہائپر آکسالورک حالات کی اسکریننگ کو دیگر نایاب بیماریوں کی شناخت کے ساتھ جوڑا جانا چاہیے، جس کا مقصد طویل مدتی اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کو روکنا ہے، جیسے کہ برطانیہ کی نایاب بیماریوں کی حکمت عملی [24] میں تجویز کی گئی ہے۔ غیر واضح CKD کی تحقیقات کے لیے اس طرح کی اسکریننگ بہترین طریقے سے رکھی جاتی ہے۔

بالغوں میں ہائپراکسیلوریا کی تشخیص پر غور

If the presentation suggests that an adult patient may have an underlying hyperoxaluric condition, the next step would usually be a 24-h urine collection for oxalate (sometimes oxalate: creatinine ratio on spot urine, although this would usually require a 24-h collection for confirmation). This may not be possible if a suspected patient is oliguric; in this case, plasma oxalate may be useful [17]. Even if hyperoxaluria is confirmed (approximately >400 μmol/24 h)، درج ذیل پر غور کرنے کی ضرورت ہے:

انٹریک ہائپر آکسالوریا بالغوں میں، یہ بچوں کی نسبت نسبتاً زیادہ عام ہے اور اس کی تشخیص کرنا ضروری ہے، کیونکہ انتظام بالکل مختلف ہے [18]۔ اگرچہ کچھ وجوہات جیسے کہ آنتوں کی ریسیکشن یا باریاٹرک سرجری واضح ہیں، دوسری وجوہات کافی لطیف ہو سکتی ہیں، جیسے کہ غیر تشخیص شدہ ہلکی سوزش والی آنتوں کی بیماری سے متعلق خرابی کی وجہ سے۔ ماضی میں، پرائمری ہائپر آکسالوریا کو انٹریک ہائپر آکسالوریا کی بہت سی وجوہات پر غور کرنے کے بعد خارج ہونے کی تشخیص کی جاتی تھی، لیکن سستے جینیاتی اسکرینوں کے دستیاب ہونے کے بعد، ابتدائی ہائپر آکسالوریا کو پہلے خارج کرنا جلد ہی آسان ہو سکتا ہے۔

پرائمری ہائپر آکسالوریا کی اقسام 2 اور 3 بالغوں میں، اس قسم کے PH کے فینوٹائپ کی شدت بعض صورتوں میں PH1 سے زیادہ ہو سکتی ہے [2]۔ لہذا، اسکریننگ ٹیسٹ ان سب کو تلاش کرنے کی ضرورت ہے. ایک آپشن پیشاب کی میٹابولائٹ اسکریننگ ہے، جسے ماہر لیبارٹری میں انجام دینے پر گلیسریٹ (PH2 کے لیے) اور 4-hydroxy- 2-oxoglutarate اور 3-dihydroxyglutarate (PH3 کے لیے) کا پتہ لگانے کے لیے موثر تھا 19]۔

جینیاتی جانچ کی حدود اور نتائج

جینیاتی جانچ صرف اس صورت میں مفید ہے جب ہم جانتے ہوں کہ کن جینوں کو دیکھنا ہے۔ نام نہاد idiopathic Hyper oxaluria کے بہت سے مریض ایسے ہیں جن کے پیشاب میں آکسالیٹ کا اخراج زیادہ ہوتا ہے (اکثر PH سنڈروم میں نظر آنے والی اقدار کی حد میں) لیکن ان کے جینیاتی ٹیسٹ مثبت نہیں ہوتے اور نہ ہی انٹریک ہائپر آکسالوریا کا کوئی قائل طبی ثبوت ہوتا ہے۔ لہذا پیشاب آکسیلیٹ کی پیمائش کے لئے ایک بڑا کردار رہے گا۔ خاندانوں پر جینیاتی تشخیص کے اثرات، خاص طور پر اگر ہم آہنگی ہو، تو اس پر بھی غور کرنے کی ضرورت ہے۔

کلینیکل پریکٹس میں جگر کی بایپسی کا کوئی کردار نہیں۔

مزید اتپریورتنوں کو بیان کیا جا رہا ہے، لیکن صرف جینیات سے پائریڈوکسین کے ردعمل کی پیش گوئی کرنا مشکل ہے [20]۔ جگر کی بایپسی AGXT انزائم کی سرگرمی کے بارے میں معلومات فراہم کر کے مدد کر سکتی ہے اور نئے تغیرات کی روگجنکیت کی تصدیق کرنے میں بھی مدد کر سکتی ہے۔ تاہم، جگر کے ٹشو حاصل کرنا انتہائی ناگوار ہے، واضح خطرات کے ساتھ۔ اس کے علاوہ، ہسٹولوجیکل نمونے تازہ حاصل کیے جائیں اور اسے منجمد کرکے ایک لیبارٹری میں منتقل کیا جائے جو پرکھ کرنے کے قابل ہو، لیکن بہت کم لیبارٹریز ایسی ہیں جو یہ سروس فراہم کرنے کے قابل ہوں۔ نتیجے کے طور پر، کلینکل پریکٹس میں جگر کی بایپسی کی سفارش نہیں کی جاتی ہے۔

علاج کے اختیارات

مستقل ہائپر آکسالوریا اور پتھری بننے کے خطرے والے مریضوں کا انتظام زیادہ سیال کی مقدار اور پوٹاشیم الکالی جیسے کرسٹلائزیشن روکنے والوں کے استعمال پر انحصار کرتا ہے، جو پتھری کے خطرے کو کم کر سکتا ہے، حالانکہ پی ایچ کے مریضوں میں کوئی آزمائش نہیں ہوتی ہے [17]۔ چونکہ آکسیلیٹ کا منبع زیادہ تر اینڈوجینس ہوتا ہے، اس لیے کم آکسیلیٹ خوراک کا کوئی فائدہ نہیں ہوتا۔ نیفران میں کیلشیم آکسالیٹ کرسٹل کی تشکیل کو روکنے کے لیے نمک اور حجم کی کمی سے پرہیز، یا ڈائیورٹیکس کا استعمال سمجھداری ہے، جو گردوں کے افعال کو خراب کر سکتا ہے [21]۔ جوانی میں تشخیص کیے گئے بہت سے مریض ESRD کی نشوونما کے بغیر جوانی میں جاری رہتے ہیں۔ جو لوگ پائریڈوکسین تھراپی کا اچھا ردعمل رکھتے ہیں وہ پیشاب آکسیلیٹ کے اخراج کو معمول پر لا سکتے ہیں اور گردے کے اچھے کام کو برقرار رکھ سکتے ہیں۔ دوسروں میں، آکسالیٹ کا اخراج بلند رہتا ہے، جس میں پتھری/نیفروکالسینوسس اور ESRD میں حتمی ترقی دونوں کا خطرہ ہوتا ہے۔ بار بار پتھر کی تشکیل پتھر کو ہٹانے کے طریقہ کار کی ضرورت کا باعث بن سکتی ہے۔

مؤثر آکسالیٹ کم کرنے والی دوائیوں جیسے ایجنٹوں کی آمد کے ساتھ جو ہیپاٹک آکسالیٹ-پاتھ وے انزائمز جیسے کہ گلائکولیٹ آکسیڈیز اور لییکٹیٹ ڈیہائیڈروجنیز [22, 23] کو روکتے ہیں، گردوں کے فعل اور پتھری کی تکرار کے لیے طویل مدتی تشخیص پر اثر پڑ سکتا ہے، اگرچہ ڈیٹا ابھی تک زیر التواء ہے۔

نتیجہ

PH کے مشتبہ بالغ مریضوں کے لیے اسکریننگ کی حکمت عملی فی الحال شک کے اعلی اشاریہ پر انحصار کرتی ہے۔ گردے کی پتھری یا نیفروکالسینوسس اور ترقی پسند CKD کی تاریخ کے حامل افراد، یا پریزنٹیشن میں ESRD قائم کر چکے ہیں، انہیں گردے کی بیماری کی جینیاتی شکلوں کے لیے تشخیص کی ضرورت ہے، کیونکہ یہ اکثر CKD کا خطرہ بڑھاتے ہیں۔ اس میں اینڈوجینس آکسالیٹ پاتھ وے میں آکسالیٹ یا دیگر میٹابولائٹس کے لیے پیشاب کا مطالعہ شامل ہو سکتا ہے، مناسب مریضوں میں جینیاتی جانچ کے ساتھ۔ اگرچہ اگلی نسل کی ترتیب جینیاتی جانچ کو مستقبل میں انتخاب کی ابتدائی حکمت عملی بنا سکتی ہے، لیکن ممکنہ طور پر ہائپر آکسالوریا کی پہچان بنیادی بنیاد رہے گی کیونکہ یہ غیر پی ایچ کی حالتوں کی تشخیص کی اجازت دے گا اور علاج کی نگرانی کا ایک ذریعہ فراہم کرے گا۔ جینیات کے لیے حکمت عملیوں کو گردے کی پتھری کی نایاب بیماری یا CKD کی دیگر وجوہات کی تشخیص کی کوششوں کے ساتھ ہم آہنگ ہونا چاہیے۔

حوالہ جات

1. Cochat P، Rumsby G. پرائمری ہائپرکسالوریا۔این انگل جے میڈ2013; 369: 649–658 

2. Garrelfs SF، Rumsby G، Peters-Sengers HET رحمہ اللہ تعالی.کے ساتھ مریضوںپرائمری ہائپر آکسالوریا ٹائپ 2 میں اہم بیماری ہوتی ہے۔محتاط پیروی کی ضرورت ہے.کڈنی انٹ2019; 96: 1389–1399 

3. Martin-Higueras C, Garrelfs SF, Groothoff JWET رحمہ اللہ تعالی.ایک رپورٹیورپی Hyperoxaluria Consortium (OxalEurope) سےپرائمری ہائپر آکسالوریا والے مریضوں کی ایک بڑی تعداد پر رجسٹری کریں۔قسم 3کڈنی انٹ2021; 100: 621–635 

4. رچرڈ ای، بلوئن جے ایم، ہرمبٹ جےET رحمہ اللہ تعالی.پرائمری کی دیر سے تشخیصہائپر آکسالوریا قسم III۔این کلین بائیو کیم2017; 54: 406– 411 

5. Rios JFN، Zuluaga M، Higuita LMSET رحمہ اللہ تعالی.پرائمری ہائپر آکسالوریاگردے کی پیوند کاری کے بعد تشخیص: 2 کیسز کی رپورٹاور ادب کا جائزہ۔جے براز نیفرول2017; 39: 462–466 6. Cai R، Lin M، Chen ZET رحمہ اللہ تعالی.پرائمری ہائپرکسالوریا کی تشخیص ہوئی۔گردے کی پیوند کاری کی ناکامی کے بعد: 3 سے ایک سبقکیس رپورٹس اور ادب کا جائزہ۔بی ایم سی نیفرول2019; 20: 224 

7. Geraghty R, Wood K, Sayer JA. کیلشیم آکسیلیٹ کرسٹل جمعگردے میں: شناخت، وجوہات اور نتائج. Urolithiasis2020; 48: 377–384 

8. الرشید کے، البدر ڈی، مدا جے پی۔ پرائمری ہائپر آکسالوریاایک بالغ مرد میں: آخری مرحلے کے گردے کی بیماری کی ایک غیر معمولی وجہپھر بھی ممکنہ طور پر مہلک اگر غلط تشخیص ہو جائے۔سعودی جے کڈنی ڈسٹرانسپل2016; 27: 606–609

9. Dieudonné Y، Eprinchard L، Léon EET رحمہ اللہ تعالی.پیراپلجیا بطور پریزنٹیشنپرائمری ہائپر آکسالوریا کا۔CEN کیس ریپ2018; 7: 313–315

10. Schulze MR, Wachter R, Schmeisser AET رحمہ اللہ تعالی.محدود کارڈیو مایوپیتھیپرائمری ہائپر آکسالوریا قسم کے مریض میںIIکلین ریس کارڈیول2006; 95: 235–240

Wecistanche کی معاون خدمت - چین میں سب سے بڑا cistanche برآمد کنندہ:

ای میل:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/Tel:+86 15292862950

دکان:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop