گردے کی پیوند کاری میں تشخیصی جینومکس کا ارتقاء پذیر کردار Ⅱ

جانچ کے ارد گرد خیالاتنتائج کی تشریح

جینیاتی جانچ کے لیے انتباہات ہیں جو قابل اطلاق ہیں۔a کی توقع میں جانچ کرناگردے کی پیوند کاری. دیفیپہلا غور وہ طریقہ ہے جس میں جینیاتی ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔نتائج کی اطلاع دی جاتی ہے. ایک مثبت ٹیسٹ کا نتیجہ اس وقت ہوتا ہے جب(i) ایک قسم کی شناخت کی گئی ہے۔فیایڈ یہ کلاسیکی ہے۔فیایڈ کے طور پرکے مطابق روگجنک یا ممکنہ طور پر روگجنکامریکن کالج آف میڈیکل جینیٹکس ویرینٹ کلاسیفیکیشن کے معیار56 اور ایک جین کے اندر ہے جس میں واضح ہے۔ثبوت پر مبنی رشتہگردے کی فینوٹائپاور(ii) مختلف قسموں کی شناختفیجین میں ایڈحالت کے وراثت کے موڈ سے میل کھاتا ہے (یعنی، 2آٹوسومل ریسیسیو کے لیے الگ الگ ایللیس پر متغیراتعوارض)تصویر 2)۔ اگر مریض's کلینیکل فینوٹائپکے ساتھ منسلک گردے کے فینوٹائپ سے میل کھاتا ہے۔وہ جین جس میں روگجنک یا ممکنہ طور پر روگجنکمختلف قسم کی شناخت کی گئی ہےفیایڈ، منسلک حالتجین کے ساتھ ممکنہ تشخیص ہے.منفی ٹیسٹ کے نتیجے کا مطلب ہے کہ کوئی قابل اطلاع جین نہیں ہے۔مختلف قسم کی شناخت کی گئی ہےفیایڈ اہم بات یہ ہے کہ یہ کرتا ہے۔اس کا مطلب یہ نہیں کہ مریض'گردے کی بیماری جینیاتی نہیں ہے۔، اور کسی کو یہ یقین دہانی نہیں کرنی چاہئے کہ aمریض میں GKD کی شکل کو خارج کر دیا گیا ہے۔ یہنتیجہ کئی عوامل کا نتیجہ ہو سکتا ہے.سب سے پہلے، ٹیسٹنگ ٹیکنالوجی میں حدود کی وجہ سے's بیماری پیدا کرنے والے قسم کا پتہ لگانے کی صلاحیت، کے لیےمثال کے طور پر، intronic یا ریگولیٹری ریجن ویریئنٹس۔ دوسرا، کوئی غیر دریافت شدہ جین یا میکانزم ہو سکتا ہے۔میں ملوثگردے کی بیماری. تیسرا، بیماری پیدا کرنے والاجین کی وجہ سے تجزیہ نہیں کیا گیا ہےپینل کا غلط انتخاب اور/یا غلط ٹائپنگ۔ یہابتدائی اور مکمل کی اہمیت کو تقویت دیتا ہے۔طبی تشخیص. مزید جینیاتی تحقیقات،ممکنہ طور پر تحقیق کے تناظر میں، اس کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔پیچھا کیا، جہاں دستیاب ہو، بنیادی کی شناخت کے لیےGKD کی وجہ.

گردے کے لیے Cistanche حاصل کرنے کے لیے یہاں کلک کریں۔گردہٹرانسپلانٹ کے مریض

VUS ایک جین میں ایک قسم ہے جہاں ناکافی ہے۔اس کو یا تو روگجنک کے طور پر درجہ بندی کرنے کا ثبوت، امکان ہے۔روگجنک، ممکنہ طور پر سومی، یا سومی (ٹیبل 1)۔ یہ وہ جگہ ہےمریض کے لیے ایک غیرمعلوماتی نتیجہ اور نہیں ہو سکتامریض کی وجہ سے تعبیر کیا جاتا ہے۔'s گردے کی بیماری. ایک VUS انتہائی مشکوک ہو سکتا ہے اگر مریض's طبیفینوٹائپ سے میل کھاتا ہے۔گردے کی فینوٹائپمنسلکاس جین کے ساتھ جس میں ایک روگجنک یا ممکنہ طور پر روگجنک ہے۔ویرینٹ عام طور پر شناخت ہوتا ہے۔فیایڈ اور کی تعدادمختلف حالتوں کی شناختفیجین میں ایڈ کے موڈ سے میل کھاتا ہے۔حالت کی وراثت. اس صورتحال میں مزیدکلیریفیکیشن کی طرف سے حاصل کیا جا سکتا ہےفیپہلا دوبارہ جائزہمریض's کلینیکل فینوٹائپ، کبھی کبھی کے ساتھغیر جینیاتی تحقیقات (مثال کے طور پر، امیجنگ، بایپسی)، لیکناحتیاط برتی جانی چاہیے کہ a کے مضمرات کو زیادہ نہ کریں۔بیماری میں VUS. دوسرا، کلیریفیکیشن حاصل کیا جا سکتا ہےکی ٹارگٹ ٹیسٹنگ کے ساتھ علیحدگی کے مطالعے کے ساتھمتاثرہ اور غیر متاثر کنبہ کے افراد میں VUS۔تیسرا، تشخیصی جینومکس کا عملہ VUS کا جائزہ لے سکتا ہے۔آبادی کے ڈیٹا بیس، جیسے gnomAD یا ClinVar، سےصحت مند کنٹرول میں آبادی کی تعدد کا تعین کریں۔آخر میں، تشخیصی جینومکس کا عملہ انجام دے سکتا ہے۔سلیکو میںpathogenicity کے لیے پیشین گوئیاں یا فنکشنل کا بندوبست کرناکے ذریعے ماڈل سسٹمز میں مختلف قسم کا مطالعہتحقیقی تعاون بہت سے معاملات میں، یہاضافی اقدامات مناسب نہیں ہوسکتے ہیں۔فیتبدیل کرنے کے لئے cientمتغیر's کلاسیfication، لیکن VUS کی دوبارہ تشخیصہر 2 سے 3 سال بعد بینی کی سفارش کی جاتی ہے۔فیکے tاضافی معلومات اور اوزار. یہ نوٹ کرنا ضروری ہے۔کہ VUS کے لیے پیشن گوئی کی جانچ کی پیشکش نہیں کی جا سکتیممکنہ براہ راست متعلقہ عطیہ دہندگان کے طور پر یہ con نہیں ہو سکتافیدانتوں سےبیماری کے ساتھ منسلک.

اس کے علاوہ KF کے زیادہ تر کیسز ذیابیطس، ہائی بلڈ پریشر سے متعلق ہیں۔، یا autoimmune حالات، اور یہ امکان نہیں ہےایک بنیادی monogenic وجہ کی شناخت ہےفیان میں ایڈحالات اسی طرح، بہت سےگردے کی بیماریوںپولی جینک ہیں،اور اس لیے ایک واحد روگجنک جین متغیر نہیں لے سکتاتشخیص کے حوالے سے ایک ہی وزن، اور مینڈیلینوراثت کے نمونے لاگو نہیں ہوسکتے ہیں۔ حال ہی میں، جینوم وسیعایسوسی ایشن کے مطالعے نے ہزاروں کو دریافت کیا ہےبیماری کے ساتھ منسلک جینیاتی متغیرات، polygenic کے ساتھکے انفرادی اثرات کو جمع کرنے والے رسک سکوریہ مختلف قسمیں اور بیماری کے خطرے کے ساتھ ان کا تعلق۔بدقسمتی سے، یہ KF میں اچھی طرح سے قائم نہیں ہے اور ابھی تک ہے۔مرکزی دھارے میں شامل کلینیکل پریکٹس۔

ممکنہ متعلقہ زندہ عطیہ دہندگان کی پیش گوئی کی جانچ

ممکنہ رینل ٹرانسپلانٹ وصول کنندہ کے گزر جانے کے بعدجینیاتی جانچ ایک کارآمد جین کے مختلف قسم کے ساتھشناختفیایڈ، بظاہر غیر متاثرہ رشتہ دار جو ہیں۔گردے کے عطیہ پر غور کرناکے لیے ٹیسٹ کی پیشکش کی جا سکتی ہے۔ایک ہی جین متغیر. جانچ کی پیشکش کا عملبظاہر غیر متاثر ہونے والے خاندانی جین کے مختلف قسم کے لیےفرد کو پیش گوئی کرنے والی جینیاتی جانچ اور مقاصد کہا جاتا ہے۔ان کی وضاحت کرنے کے لئےگردے کی بیماری کا خطرہ،جو ہو سکتا ہے aنشانیفیصحت وحی، اور ممکنہ طور پر تعین نہیں کر سکتے ہیںان کے ساتھ آگے بڑھنے کے لئے موزوں ہےگردے کا عطیہ. بہت سے مطالعات نے اشارہ کیا ہے کہ پیشن گوئی کی جانچسگنل لے جاتا ہےفیبہت سے لوگوں کے لیے پریشانی نہیں ہو سکتی،57-59 اور کے طور پراس طرح یہ ضروری ہے کہ وہ مناسب امتحان سے گزریں۔اور ٹیسٹ کے بعد کی مشاورت۔

گردے کے لیے 25% ایکیناکوسائیڈ کے ساتھ بہترین معیار

ایک مثبت پیشن گوئی ٹیسٹ کے نتائج کا مطلب ہے کہفرد کی شناخت ہوتی ہے۔فیایڈ فیملیئل جین ویرینٹ، اوراگرچہ پہلے اسے ممکنہ ڈونر سمجھا جاتا تھا۔اب نگرانی کے لیے جلد ریفر کیا جا سکتا ہے یا شروع کیا جا سکتا ہے۔وہ علاج جو بیماری کا رخ بدل سکتے ہیں۔ اسی میںمثال کے طور پر، اس فرد کے پاس اب موقع نہیں ہے۔ان کے رشتہ دار کو عطیہ کرنا جس میں ممکنہ طور پر ہوسکتا ہے۔ان پر منفی نفسیاتی اثر، وصول کنندہ،اور ان کے تعلقات.

منفی پیشن گوئی ٹیسٹ کے نتائج کا مطلب ہے کہمریض خاندانی جین کی مختلف حالت نہیں رکھتا ہے اور کر سکتا ہے۔عطیہ کے لیے غور کیا جائے۔ یہ کمپلیکس بھی رکھتا ہے۔نفسیاتی اثرات، لواحقین کے جرم کے ساتھ ایک عاممنفی ٹیسٹ کے ساتھ خاندان کے ارکان میں تجربہنتیجہ یہ اس صورت حال کی وضاحت کرتا ہے جس میں ایک مریضa کے ساتھ منسلک خاندانی قسم کے لیے منفی ٹیسٹان کے خاندان میں بیماری ہے، اور وہ ان لوگوں کے لیے جرم محسوس کرتے ہیں۔جنہوں نے مثبت تجربہ کیا ہے یا متاثر ہوئے ہیں۔ ہےمیں پیشن گوئی کی جانچ کے بارے میں محدود معلوماتگردہبیماری، لیکن مطالعہ مریضوں کے ساتھ کارکردگی کا مظاہرہ کیا جا رہا ہےہنٹنگٹن کے لیے تجربہ کیا گیا۔'s بیماری سے پتہ چلتا ہے کہ 10٪وہ لوگ جو منفی پیشن گوئی کا نتیجہ حاصل کرتے ہیں۔difفیتشخیص کی بنیاد پر ان کے جین کی حیثیت کا مقابلہ کرنے والی ثقافتنفسیاتی بہبود کے.60

پیشین گوئی کے دیگر غیر طبی مضمرات ہیں۔جینیاتی جانچ، جیسے کرنے کی صلاحیت پر اثرآمدنی یا لائف انشورنس حاصل کریں۔ یہ ضروری ہے کہمریض ان مسائل سے واقف ہیں اور ان کے پاس موقع ہے۔باخبر فیصلے کرنے کے لئے. لہذا، پیشن گوئیجینیاتی جانچ صرف اس کے ساتھ کی جانی چاہئے۔کی طرف سے مناسب pretest اور پوسٹ ٹیسٹ جینیاتی مشاورتایک طبی جینیاتی ماہر یا جینیاتی مشیر۔

عام GKDsاے ڈی پی کے ڈی

ADPKD سب سے عام جینیاتی حالت ہے۔KF میں نتائج فینو ٹائپیکل کے تقریباً 78 فیصد میںمقدمات، میں ایک روگجنک مختلف ہےPKD1جین،تقریباً 15% کے ساتھ روگجنک قسم ہے۔میںPKD2جین61 براہ راستپی کے ڈیجین کی ترتیب ہے aزیادہ لاگت اور طویل تبدیلی کا وقت۔ سیڈوجینزADPKD کی جینیاتی جانچ میں بھی مشکلات کا شکار ہیں۔PKD1ترتیب میں 6 pseu سے 97.7% مماثلت رکھتا ہے۔dogenes62 جی ایس کو ای ایف پایا گیا ہے۔fiاحتیاط سے روکنایہ چیلنجز،62 اس کے ساتھ اب اس میں انکشاف ہو رہا ہے۔طبی سیاق و سباق63

ADPKD والے مریضوں کی جینی ٹائپ پیشن گوئی ہے۔کلینیکل کورس کے. کے ساتھ مریضوں کے مقابلے میںPKD2، ان کے ساتھPKD1جین تغیرات KF میں ترقی کرتے ہیں۔اوسطاً 20 سال پہلے اور کم عمری میں مر جاتے ہیں۔64 اہم بات یہ ہے کہ متاثرہ افراد میں سے 18 فیصد تک ہو سکتا ہے۔تجربہ کی علامتفیintrafamilial بیماری متغیر نہیں کر سکتے ہیں65 اس کے مقابلے میں ان کے جین ٹائپ اور/یا خاندانی تاریخ۔

ADPKD کی تشخیص کے لیے عمر کی خصوصیت کی ضرورت ہوتی ہے۔fic گردوں کی فینوٹائپ اور وراثت کی بنیاد پر 50٪ خطرہایک مثبت خاندانی تاریخ پر۔ فی الحال، الٹراساؤنڈ ہےاستعمال کیا جاتا ہےفیرینل فینوٹائپ کا اندازہ لگانے کے لیے پہلی لائن۔ تمام میںمریض (دونوںPKD1اورPKD2مجموعی طور پر حساسیت،مخصوصفیشہر، اور تشخیص کے لیے الٹراساؤنڈ کی درستگی ہے۔بالترتیب 97%، 100%، اور 98%۔66 کے ساتھ خاندانوں میںa PKD1یاPKD2اتپریورتن، متغیر ظہور ہے40 سال کی عمر تک گردوں کے سسٹوں کا، ایک طبی تشکیلADPKD کی تشخیص، اگرچہ phenocopy اور atypical(غیرPKD1٪2fPKD2) ADPKD کی شکلیں اس کو الجھ سکتی ہیں۔کی بعض اوقات غلط یقین دہانی کے ساتھایک کی بنیاد پر چھوٹی عمروں میں ADPKD کو چھوڑ کرگردوں کے cysts کی واضح غیر موجودگی. اس کے نتیجے میں،الٹراساؤنڈ پر مبنی اخراج کے لیے موجودہ تجویزخطرے والے فرد میں ADPKD کی تشخیصایک متاثرہ کے ساتھفیفرسٹ ڈگری فیملی ممبر ہے۔40 سال یا اس سے زیادہ عمر میں گردے کے سسٹ کی عدم موجودگی۔66 ابھی حال ہی میں، مقناطیسی گونج کے لیے تشخیصی معیار16 سال کی عمر کے لوگوں کے لیے امیجنگ قائم کی گئی ہے۔40 سال تک. کی موجودگی>مریضوں میں 10 رینل سسٹاس عمر کے گروپ میں صوف ہے۔فیADPKD کی تشخیص کے لیے cientایک خطرے والے فرد میں، 100% مثبت پیشین گوئی کے ساتھقدر اور حساسیت۔67 اس کے برعکس، کل<10 گردوںایک ہی مریض کی آبادی میں cysts پر غور کیا جا سکتا ہےsufفیبیماری کے اخراج کے لیے cient، ایک منفی پری ڈکٹیو کے ساتھ100% کی قدر اور ایک مخصوصفی98.3 فیصد شہر۔67 کے لیےممکنہ، استعدادزندہ گردے کے عطیہ دہندگاناس عمر کی حد میں، aکے زیادہ قدامت پسند معیار<5 رینل سسٹ آنبیماری کے اخراج کے لیے مقناطیسی گونج امیجنگ ہے۔تجویز کیا گیا ہے.67 تشخیصی معیار ابھی تک نہیں ہیں۔CT کے لیے قائم کیا گیا ہے۔68

ناکامیفیrm یا ADPKD کی تشخیص کو خارج کر دیں۔اور سسٹک کی غیر معمولی شکلیں۔گردے کی بیماری69,70 ہےمیں عطیہ دہندگان اور وصول کنندگان دونوں کے لیے مضمراتکے سیاق و سباقگردے کی پیوند کاری. سب سے پہلے، جینیاتی جانچوصول کنندہ میں con انجام دیا جا سکتا ہےfirm کی قسم

سسٹک گردے کی بیماری. ایسے حالات میں متاثرہوصول کنندہ کو عام اور جینیاتی جانچ سے گزرنا پڑے گا۔atypical ADPKD جین، اور اگر کوئی تغیر پایا جاتا ہے، توایک متعلقہ عطیہ دہندہ کے لیے ٹارگٹ ٹیسٹنگ سے گزرنا پڑے گا۔شناختفیed causative familial variant. اگر وہ قسم ہے۔شناختفیed، ممکنہ عطیہ دہندہ کو اس سے خارج کر دیا جائے گا۔آگے بڑھ رہا ہےگردے کا عطیہ.71 بنیادی درخواستADPKD کے لیے جینیاتی جانچ خطرے میں ہے لیکنبظاہر غیر متاثرہ رشتہ داروں کی سفارش نہیں کی جاتی ہے۔جب تک کہ بیماری کا سبب بننے والا کوئی متغیر نہ ہو۔پہلے شناخت کیا گیا تھافیمتاثرہ خاندان کے رکن میں ایڈ. یہ سفارش کی جاتی ہے کہ اگر کوئی اور مناسب نہیں ہیںڈونر کے اختیارات، 40 سال سے زیادہ عمر کے متعلقہ عطیہ دہندگانسال گردوں کے الٹراساؤنڈ سے گزرتے ہیں، اور 18 کے درمیاناور 40 سال کی عمر مقناطیسی گونج سے گزرتی ہے۔عمر بڑھنے کی اسکریننگ، اور اگر سسٹک گردے کی بیماری قابل نہیں ہے۔con ہونافیdently خارج، ممکنہ عطیہ دہندگان ہیںشناخت کے لیے اسکریننگ کی گئی۔فیed familial ADPKD- causativeعطیہ کرنے کے لیے ان کی اہلیت کا تعین کرنے کے لیے مختلف قسم۔

ایس آر این ایس

بچپن میں نیفروٹک کے 15% کیسز SRNS کا ہوتا ہے۔سنڈروم اور نیفروٹک کے بالغوں میں شروع ہونے والے 40٪ معاملاتسنڈروم72 گزشتہ 20 سالوں میں،>39 جینز ہو چکے ہیں۔شناختفیSRNS کے روگجنن میں ملوث ہونے کے طور پر،73 آٹوسومل غالب اور متواتر وراثت دونوں کے ساتھپیٹرن مزید برآں، SRNS کا 85% پیش کر رہا ہے۔طبی لحاظ سے 3 ماہ کی عمر سے پہلے اور 66 فیصد کیسز1 سال کی عمر سے پہلے پیش کرنے کی وضاحت کی جا سکتی ہے۔مندرجہ ذیل 4 میں سے 1 میں بائلیلک/ریسیسیو میوٹیشنزجینز:این پی ایچ ایس 1, NPHS2, LAMB2، یاڈبلیو ٹی 1. 74 دیگرمطالعہ دوبارہ ہےflمونو کے اعلی واقعات کو متاثر کیا۔SRNS کی جینیاتی وجوہات،75-77 تمام کے 29.5% کے ساتھپہلے سے بھیجے گئے مریضوں کے ایک عالمی گروپ میں آنے والے25 سال کی عمر سے پہلے SRNS کے ساتھشناختفیقابل اتپریورتن.78 یہ سفارش کی جاتی ہے کہ وہجنہوں نے SRNS یا فینوٹائپس کے ساتھ پیش کیا ہے۔اس طرح کی تشخیص کے ساتھ مطابقت رکھتا ہے، خاص طور پرشروع ہونے کی چھوٹی عمر، پہلے جینیاتی جانچ کی پیشکش کی جاتی ہےگردوں کی پیوند کاری.

خاندانی ہیماتوریا اور COL4A سے متعلقہ نیفروپیتھی

سومی فیملیئل ہیماتوریا، جسے اب اکثر کہا جاتا ہے۔پتلی تہہ خانے کی جھلی کی بیماری، کی طرف سے خصوصیات ہےبار بار اور/یا مسلسل مائکرو ہیمیٹوریا کی موجودگی، اکثر اگرچہ خصوصی طور پر نہیں۔فیپہلا پتہ چلابچپن یا جوانی میں۔ اس کی تشخیصحالت روایتی طور پر بہترین رہی ہے۔فیاس کی طرف سے nedٹوپیتھولوجی ایک پتلی گلومیرولر تہہ خانے کو ظاہر کرتی ہے۔الیکٹران مائکروسکوپی امتحان پر جھلی aگردے کی بایپسی.طبی لحاظ سے، اسے تشخیص کے طور پر بھی سمجھا جاتا ہے۔الگ تھلگ بار بار یا مستقل کی موجودگی سےدیگر نچلے پیشاب کی نالی پیتھالوجی کے بغیر microhematuriaیا نشانیفیپروٹینوریا نہیں ہو سکتا۔ دونوں پتلی تہہ خانےجھلی کی بیماری اور الپورٹ سنڈروم ایک کے طور پر تیار ہوتا ہے۔میں پیتھوجینک مختلف حالتوں کا نتیجہCOL4A3, COL4A4, اورCOL4A5جینز الپورٹ سنڈروم کے زیادہ تر معاملات (85٪)X سے منسلک پیٹرن میں وراثت میں ملے ہیں اور بطور aکا نتیجہCOL4A5جین متغیرات.79 آٹوسوملغالب اور autosomal recessive مقدمات کی وجہ سے ہیںmonoallelic یا biallelic اتپریورتنوں میںCOL4A3اورCOL4A4بالترتیب79 ایکس سے منسلک الپورٹ کے معاملے میںسنڈروم، پچھلا عقیدہ کہ خواتین زیادہ ہیں۔مردوں کے مقابلے میں ہلکے سے متاثر کیا جا رہا ہےچیلنج کیا گیا ہے، اور ایک وسیع اور وسیع ہےمتاثرہ خواتین میں فینوٹائپ سپیکٹرم، جس میں شامل ہیں۔کے ایف۔80

ممکنہ ٹرانسپلانٹ وصول کنندہ کے لئے جینیاتی جانچخاندانی ہیماتوریا کے ساتھ غور کیا جانا چاہئے اگر وہاں ہو۔کی تشخیص کر کے extrarenal توضیحات ہیںالپورٹ سنڈروم کا امکان زیادہ ہے۔ کے لیے یہ مفید ہوگا۔con میں متاثرہ وصول کنندہفیتشخیص rming اورممکنہ خطرے سے متعلق خاندانی ممبران کی شناخت کے لیےمناسبممکنہ گردے کے عطیہ دہندگان. اس طرح کی جانچ بھی ہو سکتی ہے۔دونوں کے لیے ابتدائی مداخلت اور فالو اپ کو یقینی بنائیںگردہاور دیگر اعضاء کی شمولیت. ہم تجویز کریں گے۔کسی کے لیے جینیاتی جانچممکنہ گردےٹرانسپلانٹ وصول کنندگانپتلی تہہ خانے کی تشخیص کے ساتھجھلی کی بیماری یا الپورٹ سنڈروم اور جھرنکسی بھی متعلقہ عطیہ دہندہ کے لیے ٹیسٹنگ جس کے لیے خطرہ ہے۔تشخیصی وضاحت کا تعین کرنے کے لیے خاندانی جین کی مختلف شکلاور عطیہ دہندگان کی مناسبیت۔ اس کے علاوہ، کے کچھ حصوں میںدنیا، جیسے فرانسیسی پولینیشیا، آبادیالپورٹ سنڈروم کا پھیلاؤ نوٹ کیا گیا ہے۔متوقع سے زیادہ. جینیاتی اور طبی مطالعاتاس کی بنیاد کی سمجھ فراہم کی ہے،81 اور اس طرح کی معلومات کے حصے کے طور پر غور کرنا ضروری ہے۔وصول کنندہ اور عطیہ دہندہ دونوں کی تشخیص a کے اندرگردہٹرانسپلانٹیشنترتیب، خاص طور پر عالمگیریت میںبرادری.

فیبری بیماری

فیبری بیماری، ایک X سے منسلک لیسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر،ڈی کی وجہ سے ہےفیالفا گیلیکٹوسیڈیس اے کا مرکزانزائم اور ترقی پسند انٹرا سیلولر جمعglobotriaosylceramide کے. اس میں کثیر نظامی مظاہر ہیں۔ہائپر ٹرافک کارڈیو مایوپیتھی سمیت،dysrhythmias، valvular insufفیسینسی، گردے کی بیماری،معدے کی dysmotility، hypohidrosis، acroparasthesias، اور cerebrovascular حادثات. دی فیبری۔رجسٹری نے انکشاف کیا ہے کہ KF 14% مردوں میں پایا جاتا ہے۔اور 2% خواتین اس حالت کے ساتھ، ایک میڈین کے ساتھگردے کی تبدیلی کی تھراپی کے آغاز کی عمردونوں گروپوں میں 38 سال کی عمر میں۔82

کلینیکل فینوٹائپ والے عام طور پر گزرتے ہیں۔الفا گیلیکٹوسیڈیس اے کی سطح کی جانچفیپہلی لائنڈی کے ساتھ تشخیصی ٹیسٹفیcency ڈی ہونےفیمیں nitivehemizygous مردوں کی تشخیص. انزائم کی سطح ہو سکتی ہے۔heterozygous خواتین کی تشخیص میں اتنا قابل اعتماد نہ ہو۔

یہ بنیادی طور پر بے ترتیب X غیر فعال ہونے کے ذریعہ کارفرما ہے اور ہے۔جس کی وجہ سے بہت سی خواتین کو جین ٹائپنگ کی ضرورت ہوتی ہے۔فیrmتشخیص83 دیگر ابھرتے ہوئے غیر جینیاتی ٹیسٹ، جیسےLyso-GB3 ٹیسٹنگ کے طور پر، مشتبہ کے درمیان بھی مدد کر سکتے ہیںخواتین کے معاملات اور تشخیصی غیر یقینی صورتحال کے حالات میں. ہم دونوں مردوں میں جینیاتی جانچ کی تجویز کرتے ہیں۔اور خواتین جن کی غیر واضح ایٹولوجی ہے۔گردہبیماریاور فیبری بیماری سے متعلق خصوصیات رکھتے ہیں۔ٹرانسپلانٹیشن سے پہلے.

Wecistanche کی معاون خدمت - چین میں سب سے بڑا cistanche برآمد کنندہ:

ای میل:wallence.suen@wecistanche.com

واٹس ایپ٪ 2ftel٪3a٪7b٪7b0٪7d٪7d

دکان:

https٪3a٪2f٪2fwww.xjcistanche.com٪2fcistanche-shop